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台大微創皮膚切片 獨創揪罕病發病時程

中央通訊社中央通訊社 20/07/2016 黃麗芸

(中央社記者黃麗芸台北20日電)台大團隊致力研究並建立神經退化檢查系統,其中「微創皮膚切片」可用來診斷末梢神經病變,取代侵襲性傳統神經切片,且結合基因檢測還發現罕病「類澱粉神經病變」的發病進程。

科技部今天舉行「診斷神經退化疾病的新進展,類澱粉神經病變之基因診斷與皮膚神經病理切片」記者會。

台大醫院神經科、台大醫學院解剖學暨細胞生物學研究所教授謝松蒼報告指出,團隊建立的「微創皮膚切片」,已是國際醫學界所認同診斷小纖維神經病變的標準方法,只需小區域局部麻醉,傷口僅 0.3公分直徑,過程只要花費15分鐘且不影響行動,傷口約兩週即可復原。

團隊成員醫師趙啟超將「微創皮膚切片」技術結合基因檢測,發現「類澱粉神經病變」的患者皮膚汗腺神經支配密度明顯減少,且神經數目越低者的發病進展越快。

謝松蒼舉例說,有一名中年男性病患數年內分別被診斷有腸躁症、腕隧道症候群、腰椎神經壓迫及姿勢性低血壓。若依每種症狀單獨看是患有許多疾病,若一人同時出現這麼多病狀時則需整合思考病因,後來才由神經科醫師診斷為「類澱粉神經病變」。

「類澱粉神經病變」為自體顯性遺傳的罕見疾病。他表示,類澱粉若沈積在神經上面就會造成退化,病狀有神經萎縮、肌肉無力及行動障礙等,且伴隨神經痛,病患發病在2.5至8年時間會因行動障礙而需坐輪椅或臥床。

謝松蒼認為,台灣病人因轉運蛋白基因突變,有其特殊基因突變點,屬晚發型,多在50歲後發病,和國外患者的突變點不同;且若父母任一方有罹病,其小孩遺傳疾病機率約有1/2,雖然為罕見疾病,但評斷其盛行率可能集中在「某一族群」。

由於過去缺乏客觀及量化檢查來評估疾病進程,謝松蒼表示,透過「微創皮膚切片」進行特殊染色,即可觀察表皮神經和汗腺神經密度,反應神經退化程度與速度,讓診斷有量化標準,還可依其比例來預測發病時程,以及研究如何延長病患可行動的時間。1050720

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