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La tragedia detrás de la atrofia muscular espinal

06-07-2014 BBC Mundo

"Bebé"

@bbc_ciencia

Lily Mae nació con los días muy contados. Tenía atrofia muscular espinal (AME). Una enfermedad que ataca las neuronas motoras y que en su caso había un 95% de probabilidad de que no cumpliera los dos años.

A los seis meses de edad, su madre, Kelly Fletcher, empezó a sospechar que algo pasaba con su bebé.

"No se estaba desarrollando como debía, no cumplía con los hitos de desarrollo esperados".

La llevaron a médico general en Inglaterra, y como desde que nació se había contagiado de varias enfermedades, atribuyeron esos retrasos en su desarrollo a su pobre estado de salud.

"No se daban cuenta que los síntomas eran una causa de su trastorno", señala.

Cuando la bebé cumplió un año, decidieron llevarla a un especialista. "No estábamos contentos con el hecho de que siempre había algo más".

El diagnóstico

Fue cuando recibieron la noticia. Lily tenía el tipo más agudo de AME.

De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológico y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, en el caso de los niños este síndrome se clasifica en tres tipos que se basan en la edad del inicio de los síntomas, gravedad y evolución.

El de Lily era el tipo 1, también denominado enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

Se manifiesta a partir de los seis meses. "Los síntomas pueden incluir hipotonía (tono muscular gravemente reducido), diminución de los movimientos de los miembros, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultad para alimentarse y deglutir, y dificultad para respirar", se lee en su sitio.

"Sabíamos que la prognosis para nuestra hija no era genial", explica Fletcher. Y lo que siguió al diagnóstico fueron constantes visitas a especialistas, hospitales y terapias.

"Nos dijeron que la progresión natural de la enfermedad era que se iría degenerando".

Cambio de vida

Así fue como la vida de Kelly, quien tiene otro hijo sano de 7 años, y el resto de la familia cambió por completo.

No hay cura para esta enfermedad hereditaria, y el tratamiento es controlar los síntomas y evitar complicaciones.

"No podíamos dejar que alguien con gripe o con una tos se acercara porque la mayoría de los niños con esta enfermedad suelen tener algún malestar respiratorio. Cosas como la bronquitis y la neumonía son un problema todavía mayor en estos niños que no tienen la capacidad muscular necesaria para mover la mucosa y limpiar la infección", cuenta.

De hecho, los problemas respiratorios son los que suelen terminar causando la muerte.

"No podía toser bien, así que teníamos que ayudarla con técnicas que le permitiera hacerlo con más efectividad para mover la mucosa".

Kelly Fletcher explica que cuando uno tiene un hijo con AME, el día a día nunca es fácil. "No puedes sencillamente darle un biberón y entre tanto hacer otras tareas de la casa".

Constante asistencia

La madre de Lily cuenta que la mayoría de los niños son alimentados a través de un tubo gástrico u otras formas debido a que para ellos es muy difícil tragar, "por la debilidad muscular que tienen".

"Es difícil asimilar que un niño que has llevado en el vientre durante nueve meses lo vas a enterrar mucho antes de que tú te mueras", reflexiona Kelly.

"Vives todos los días con un diagnóstico en el que no sabes si ese día será el último que compartirás con tu hija".

La última vez que llevaron a Lily al hospital lo hicieron pensando que la traerían de vuelta a casa.

"Pensábamos que sólo estaba un poco mal, pero que se recuperaría", recuerda. "Pero, tristemente, ese no fue el caso".

Lily murió poco antes de su segundo cumpleaños.

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