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Génetica 'lowcost': descifrar tu genoma por cien dólares para mejorar tu vida

Logotipo de El Confidencial El Confidencial hace 6 días S. Ferrer

"El ser humano necesitó 13 años y 3.000 millones de dólares para secuenciar su genoma completo por primera vez. Hoy bastan 1.000 euros y un mes para tener una 'Enciclopedia Espasa' personal con la que averiguar desde la predisposición a enfermedades hasta la dieta óptima". ¿Les suena? En Teknautas comenzábamos así un artículo sobre la 'startup' española Made of genes, hace menos de tres meses. Pero la ciencia y la tecnología viajan a altas velocidades y hoy podemos decir que dicha información ya está desactualizada: el gigante de la genómica Illumina prepara un nuevo dispositivo capaz de hacer todo esto... por menos de cien euros.

NovaSeq es el nombre de este secuenciador de última generación que el presidente de Illumina, Frank Dsouza, presentó durante una conferencia en San Francisco (EEUU) esta semana. No hay fecha para lo que de momento es un brindis al sol que ha hecho que las acciones de la compañía suban un 16%, pero la tendencia es imparable: "¿Tiene Illumina el primer genoma de 1.000 dólares?" se preguntaba la revista 'MIT Technology Review' hace dos años.

El 'genoma de los mil dólares' fue un Santo Grial de la biomedicina, definido por Craig Venter en 2001 y ya superado. El 'genoma de los 100' dólares es el siguiente salto. Un avance que, según el fundador de Made of Genes, Óscar Flores, todavía tardará entre cinco y diez años en llegar. Pero llegará. "Es un salto tecnológico. El Proyecto Genoma Humano sacó máquinas ahora obsoletas que requerían cientos de millones de dólares para un sólo genoma. La segunda generación, en la que estamos ahora, permite hacerlo de forma automatizada por unos mil euros", asegura por teléfono.

La tercera generación que veremos dentro de unos años permitirá secuenciar, no sólo el genoma completo, sino las "pequeñas variaciones" que existen dentro de nuestras células. Un cambio tecnológico que abaratará los costes y abrirá las puertas a una medicina personalizada para todos.

Si el genoma de los mil dólares permite la prevención en pacientes con riesgo de enfermedades como el cáncer, el genoma de los cien dólares hará la secuenciación apta para todos. "Todos nos tomamos un ibuprofeno o un paracetamol cuando nos duele algo, y hay marcadores genéticos que hacen que a ciertas personas les funcionen mejor o peor", comenta Flores. La lista de ejemplos es larga: reacciones a vacionas, prever la eficiencia de un fármaco, optimizar la dieta... "El simple hecho de dejar de tomar una pastilla ya te compensa".

Flores considera que cuando la secuenciación alcance estos precios, la seguridad social se hará cargo: "Se hará a los recién nacidos y se implementará la medicina personalizada a la población general, porque sólo reducir en un 10% las quimioterapias ya ahorra grandes costes".

Teenage (16-17) boy with molecular model in desert --- Image by © Tim Pannell/Corbis © Proporcionado por El Confidencial Teenage (16-17) boy with molecular model in desert --- Image by © Tim Pannell/Corbis

El problema de la privacidad

Cuando tener el genoma secuenciado sea comparable a hacernos el DNI, proteger esta información se convertirá en un debate similar al que hoy vemos con la privacidad en internet. Las consecuencias ya se dejan ver: a finales del año pasado, Kuwait anunció su intención de crear una base de datos con el ADN de todos los habitantes y turistas que visiten el país.

Para gestionar estos nuevos problemas que ya existen nacen empresas como Made of Genes, enfocadas a guardar nuestro genoma de forma segura en la nube. No existe información más privada que nuestros genes, y como tal debería ser protegida.

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