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Identifican 7 regiones genéticas asociadas con la DMAE

25/06/2014 EP
La DMAE afecta a la mácula, una zona de la retina responsable de la visión central © ABC La DMAE afecta a la mácula, una zona de la retina responsable de la visión central

Un grupo internacional de investigadores ha descubierto siete nuevas regiones del genoma humano llamadas loci, que se asocian con un mayor riesgo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa de ceguera. El Consorcio Gene AMD, una red de investigadores internacionales que representan a 18 grupos de investigación, también confirmó 12 loci identificados en estudios anteriores. Los hallazgos, publicados en Nature Genetics, han sido apoyados por el Instituto Nacional del Ojo (NEI) y los Institutos Nacionales de Salud.

«Este análisis demuestra el enorme valor de la colaboración eficaz« », dijo el director de NEI, Paul A. Tamizado, para quien este esfuerzo internacional permite comprender las bases moleculares de DMAE, lo que ayudará a los investigadores a buscar las causas de la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento.

Ceguera genética

La DMAE afecta a la mácula, una zona de la retina responsable de la visión central

La DMAE afecta a la mácula, una zona de la retina responsable de la visión central. La retina es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo que alberga las células fotorreceptoras de conos y bastones. En comparación con el resto de la retina, la mácula es especialmente densa, con conos, y es de lo que los seres humanos dependen para tareas de visión aguda, como leer, conducir y reconocer rostros. Algunos tipos de degeneración macular asociada a la edad son tratables si se detectan a tiempo, pero no existe cura. Los científicos han demostrado que la edad, la dieta y el tabaquismo influyen en el riesgo de una persona de desarrollar la patología, pero la genética también juega un papel importante. Esta enfermedad se da a menudo en familias y es más común entre ciertos grupos étnicos, como los asiáticos y las personas de ascendencia europea.

Desde el descubrimiento de 2005 de que ciertas variaciones en el gen del factor H, un componente del sistema inmune, se asocian con mayor riesgo de DMAE, los grupos de investigación de todo el mundo han trabajado para identificar otros loci que afectan el riesgo de DMAE. El Consorcio Gene AMD combinó datos de 18 grupos de investigación para aumentar la potencia de los análisis anteriores. Este estudió siete nuevos loci cerca de genes, dispersos por todo el genoma de muchos cromosomas diferentes, y confirmó 12 loci previamente descubiertos. «Al catalogar las variaciones genéticas asociadas con la DMAE, los científicos están mejor preparados para dirigir las correspondientes vías biológicas y estudiar cómo podrían interactuar y cambiar con la edad u otros factores, como el tabaquismo», destacó Hemin Chin, director asociado de Oftalmología Genética en NEI.

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