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Una mutación en un único gen es responsable de la diabetes tipo 1

25/06/2014 S. Gutiérrez
Medición de glucosa en la sangre de un paciente con diabetes tipo 1. CELL PRESS © ABC Medición de glucosa en la sangre de un paciente con diabetes tipo 1. CELL PRESS

Una única mutación en el gen SIRT1 puede causar diabetes tipo 1. Este hallazgo, que se publica en Cell Press, podría abrir nuevas vías de tratamiento para la diabetes, pero también para otras enfermedades autoinmunes.

En la diabetes tipo 1, el sistema inmunológico destruye las células que producen insulina en el páncreas, pero su causa exacta no está definida. El estudio revela que una única mutación en la «longevidad genética» del SIRT1 puede causar la diabetes tipo 1 en humanos.

El autor del trabajo, Marc Donath, del Hospital Universitario de Basilea (Suiza), explica que la diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica y potencialmente mortal que por lo general se diagnostica en personas jóvenes; se produce porque las células beta del páncreas no producen suficiente cantidad de la hormona insulina, lo que causa altos niveles de azúcar en la sangre. Los estudios en animales han demostrado que un gen llamado SIRT1, «famoso» por su papel en la promoción de la longevidad y la protección contra las enfermedades relacionadas con la edad, también regula la secreción de insulina y el desarrollo de enfermedades autoinmunes y que su activación puede proteger contra la diabetes tipo 1. Pero hasta ahora, su papel de SIRT1 en la autoinmunidad y en las enfermedades humanas era desconocido.

Medición de glucosa en la sangre de un paciente con diabetes tipo 1. CELL PRESS

Familia afectada

En el nuevo estudio, Donath y su equipo describieron una familia con una mutación en el gen SIRT1. Los cinco miembros afectados había desarrollado un trastorno autoinmune y cuatro de ellos diabetes tipo 1. Gracias al uso de una combinación de técnicas de secuenciación de genes, los investigadores identificaron una mutación, previamente no documentada, que provocaba una sustitución de aminoácidos en la proteína SIRT1. Además, los investigadores vieron que la inactivación del gen SIRT1 en ratones provocaba la destrucción de la región productora de insulina del páncreas, lo que producía una elevación de los niveles de azúcar en la sangre.

Según Donath, «la identificación de un gen que causa diabetes tipo 1 debe permitirnos entender el mecanismo responsable de la enfermedad y puede abrir nuevas opciones de tratamiento». Su paso siguiente, adelanta, es crear un ratón transgénico portador de la mutación con la esperanza de desarrollar un modelo animal de diabetes tipo 1 humana.

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