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Thalassémie : quels sont les symptômes de cette maladie génétique de l'hémoglobine ?

logo de Femme Actuelle Femme Actuelle 07/07/2020 Josephine ARGENCE
Thalassémie : quels sont les symptômes de cette maladie génétique de l'hémoglobine ? © Istock Thalassémie : quels sont les symptômes de cette maladie génétique de l'hémoglobine ?

Chaque année, 100.000 enfants naissent avec des formes graves de la bêta-thalassémie, une maladie rare qui est causée par une anomalie de l’hémoglobine. Sans traitement adéquat, cette pathologie peut provoquer des atteintes cardiaques, du diabète et des déficiences hormonales.

L’hémoglobine est une protéine contenue dans les globules rouges, dont le rôle est de transporter l’oxygène afin de le distribuer à l’organisme. La bêta-thalassémie est une maladie génétique qui se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine. Les degrés de sévérité varient selon la forme de la maladie.

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L’hémoglobine est constituée de quatre "briques", appelées chaînes : deux "briques" dites alpha et deux "briques" dites bêta. La bêta-thalassémie est causée par une production insuffisante des chaînes bêta qui entraîne donc une diminution ou une absence de l’hémoglobine globale.

Bêta-thalassémie : quels sont les symptômes de cette anomalie de l’hémoglobine ?

Les manifestations de la bêta-thalassémie dépendent du degré d’altération des gènes bêta. Cette pathologie peut donc prendre différentes formes :

La bêta-thalassémie majeure ou anémie de Cooley :

Cette forme de la maladie est causée lorsque les deux gènes bêta sont touchés. La production d’hémoglobine est alors insuffisante voir nulle. La plupart des patients développe alors une anémie qui peut entraîner de la fatigue et des sensations de faiblesse. Les lèvres, la langue et les paumes sont également très pâles voire jaunâtres. L’anémie de Cooley atteint particulièrement les jeunes enfants : les nourrissons commencent à moins manger, à pleurer plus souvent et à être essoufflés lors des biberons. Ils peuvent aussi avoir une jaunisse.

Si cette absence d’hémoglobines est prolongée, elle peut provoquer une hépatomégalie, qui est une augmentation du volume du foie ou une splénomégalie, qui se caractérise par une augmentation du volume de la rate. Des atteintes osseuses peuvent aussi se produire chez les enfants : les os du visage s’épaississent avec des déformations de la mâchoire ou un aplatissement de la racine du nez. Un retard de croissance est également possible.

Des calculs peuvent se former dans la vésicule biliaire et déclencher de vives douleurs dans le ventre avec des coliques. Une cholécystectomie peut être pratiquée afin de retirer la vésicule biliaire et de soulager les malades.

Dans certains cas, les médecins décident de retirer la rate chez les patients touchés par une anémie de Cooley. À la suite de cette intervention chirurgicale, appelée splénectomie, certains adultes, mais surtout les enfants, sont plus susceptibles de développer une infection comme une pneumonie, une méningite, une septicémie ou encore la grippe.

La bêta-thalassémie intermédiaire

Dans ces forme de bêta-thalassémie, les deux gènes bêta sont altérés, mais ils parviennent à fabriquer de l’hémoglobine en quantité réduite. Les symptômes sont moins graves que pour l’anémie de Cooley et ils apparaissent plus tardivement, autour de l’âge de deux ans. Les enfants connaissent une croissance normale, mais leur puberté peut être légèrement retardée.

La manifestation la plus fréquente est l’augmentation du volume de la rate qui provoque des douleurs et un inconfort. Le médecin en charge du patient peut donc décider de pratiquer une splénectomie afin de lui retirer cet organe.

La bêta-thalassémie mineure

Un seul des gènes bêta est touché par une anomalie. L’autre gène est intact et parvient à produire assez d’hémoglobine pour compenser cette mutation. Cette forme de bêta-thalassémie n’a donc aucune conséquence sur la santé du patient.

Quelle est l’évolution de la bêta-thalassémie ?

L’évolution de cette anomalie de l’hémoglobine dépend de sa gravité. Lorsque le patient est touché par une forme mineure, le patient ne risque rien. Dans le cas des formes intermédiaires, la croissance est presque normale chez un enfant, mais des transfusions sanguines sont parfois recommandées pour compenser le manque d’hémoglobine. Mais dans le cas des formes sévères, ces transfusions sanguines sont nécessaires plusieurs fois par mois. Au fil des années, des complications peuvent apparaître telles que :

Comment est posé le diagnostic de la bêta-thalassémie ?

Quand un nourrisson présente des symptômes d’anémie, le médecin traitant peut lui prescrire des analyses sanguines. Ces bilans sanguins permettent de confirmer l’anémie et le taux normal d’hémoglobine foetale qui est censé disparaître quelques semaines après la naissance. Chez les bébés touchés par une bêta-thalassémie, l’hémoglobine foetale est produite en grande quantité pour compenser l’absence ou l’insuffisance de l’hémoglobine normale adulte.

La bêta-thalassémie est une maladie génétique. Un diagnostic prénatal est donc possible à chaque grossesse afin de la détecter. Deux techniques permettent de l’identifier :

  • l'amniocentèse : cette méthode consiste à analyser les cellules flottantes dans le liquide amniotique afin de rechercher l’anomalie génétique.
  • le prélèvement des villosités choriales : il s’agit d’un prélèvement d’une petite quantité du tissu placentaire

Quels sont les traitements pour soigner la bêta-thalassémie ?

Les formes sévères de formes sévères de bêta-thalassémie peuvent parfois être soignées grâce à une greffe de moelle osseuse. Mais dans la plupart des cas, des transfusions sanguines régulières sont nécessaires afin de corriger l’anémie et d’éviter les complications.

Sources : la plateforme d'Orphanet

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