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Malattie rare, da Usa terapia genica è balzo in avanti per la cura della Sindrome di Rett: “Una grande speranza”

Logo Il Riformista: MainLogo Il Riformista 6 giorni fa Rossella Grasso
grace (1) © Fornito da Il Riformista grace (1)

“La nostra speranza è la ricerca”. Così Melania Esposito e sua madre Marilena Pinto, sorella e mamma della piccola Grace, ci avevano salutati lo scorso maggio con il sorriso sulle labbra. Hanno raccontato al nostro giornale come la loro vita sia stata completamente stravolta dalla diagnosi di una malattia rara per la piccola di soli 2 anni, la sindrome di Rett. Ora dagli Stati Uniti arriva la speranza concreta di nuovi passi in avanti per la cura della sindrome di Rett grazie all’evoluzione della terapia genica messa su nei laboratori di ricerca americani. “Ecco perché per mesi abbiamo continuato a sensibilizzare le persone all’importanza della ricerca: se tutto andrà bene, se questa sperimentazione porterà a termine anche l’ultimo step con successo, tra pochi mesi anche Grace potrà iniziare la cura. Una speranza per la nostra famiglia e per tante altre che come la nostra si confrontano tutti i giorni con questa malattia rara”.

“Quando facciamo annunci a RSRT (la community che supporta la ricerca sulla sindrome di Rett, ndr) sui progressi, stiamo attenti ad abbinare il tono al significato della notizia. Molti progressi, sebbene certamente importanti, sono i primi passi sulla strada verso potenziali trattamenti o cure, e le mie parole lo riflettono. Ma ci sono rare volte in cui ho motivo di non trattenere il mio entusiasmo. Oggi è uno di quei momenti”, si legge nella lettera che Monica Coenraads, CEO della Rett Syndrome Research Trust, ha inviato alle famiglie per annunciare la buona notizia, spiegando: “Neurogene ha annunciato che la sua richiesta di Investigational New Drug (IND) per una sperimentazione clinica di sostituzione genica per la sindrome di Rett è stata accettata dalla FDA. Questo è un momento a cui io e i miei colleghi abbiamo lavorato e atteso da molto tempo. È un momento che i nostri sostenitori e le famiglie che raccolgono fondi per noi dovrebbero guardare come prova positiva che la loro generosità e i loro sforzi fanno davvero la differenza. È un momento in cui spero che tutte le famiglie Rett prendano atto come conferma che la ricerca sta davvero progredendo e che il tuo coinvolgimento con noi a RSRT è importante”.

Il capo della ricerca sintetizza i successi dello studio e i prossimi passi come lo studio clinico di fase 1/2 NGN-401 per dosare pazienti pediatriche di sesso femminile con sindrome di Rett nel 2023. “In un programma preclinico completo, NGN-401 ha dimostrato solidi benefici terapeutici e di sicurezza, fornendo MECP2 alle principali regioni cerebrali affette dalla sindrome di Rett – si legge in una nota – NGN-401 utilizza la tecnologia EXACT proprietaria di Neurogene per regolare l’espressione del transgene ed è la prima e unica terapia genica per la sindrome di Rett che trasferisce il gene MECP2 a lunghezza intera NGN-401, prodotto presso la struttura GMP di Neurogene, è il secondo prodotto sperimentale di terapia genica candidato ad entrare nella clinica negli Stati Uniti”. “Davvero una grande speranza per tante famiglie e per il loro figli con la sindrome di Rett”, ha concluso Marilena.

La storia di Grace e della sua famiglia, che vive a Napoli nel quartiere Soccavo, è dura e dolorosa ma anche piena di amore e coraggio. Nei grandi occhioni azzurri della piccola, che oggi ha 2 anni, si legge la gioia di tutto l’affetto che la circonda. A Grace è stata diagnosticata la Sindrome di Rett. Si tratta di una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000.“I bambini che nascono con la sindrome di Rett, all’inizio sono perfettamente normali – continua Melania – Poi verso i 12- 18 mesi si iniziano a vedere i sintomi. È come se il loro processo evolutivo si interrompesse a 18 mesi: non camminano più, non parlano. Un bambino che prima era pieno di vita praticamente si interrompe”. Per la famiglia Esposito la diagnosi della malattia di Grace è stata una doccia fredda. Nel caso delle malattie rare non è semplice e immediato arrivare a una diagnosi certa. “Siamo stati un anno a rassegnarci – ha detto Mamma Marilena – All’inizio sembrava che Grace avesse un ritardo psicomotorio. Recupererà, mi dissi. Poi mi dissero che era un sospetto di spettro autistico. E mi dissi che ne soffrono tanti bambini, ce l’avremmo fatta comunque. Sapere che invece si trattava di Sindrome di Rett per me è stato davvero devastante”.

“Trovare informazioni su cosa fosse la sindrome di Rett per noi è stato facile – continua Melania – ma nessuno ci ha mai spiegato come sarebbe stata la nostra vita nel quotidiano. Ci siamo sentiti soli e impauriti, per questo motivo abbiamo deciso di raccontare il nostro quotidiano sui social, con dei video su Tiktok. Il nostro canale si chiama ‘Le avventure di Grace’. Questa malattia e questo impegno che noi ci stiamo mettendo quotidianamente, potrebbe aiutare qualcuno”.

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