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Speranze di una cura per un piccolo gruppo di pazienti malati di Sla

Logo Corriere della Sera Corriere della Sera 22/09/2022 Cristina Marrone
© Fornito da Corriere della Sera

Ci sono importanti passi avanti nella ricerca per una cura contro la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica malattia neurodegenerativa che provoca una degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica. Uno studio appena pubblicato sul New England Journal of Medicine ha dimostrato un miglioramento nei biomarcatori della malattia sui pazienti trattati Tofersen, un oligonucleotide antisenso (ASO) che agisce selettivamente sull’Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. Allo studio internazionale ha partecipato anche l’ospedale Molinette Città della Salute di Torino.

Sla, sclerosi laterale amiotrofica: quali sono i sintomi iniziali della malattia

La terapia riguarda solo l’1% dei pazienti con Sla

È bene chiarire che non si tratta della terapia universale contro la Sla perché il trattamento funziona sui pazienti portatori della mutazione del gene Sod1 e interessa quindi solo una piccola percentuale di persone affette da Sla. «La pubblicazione dello studio è una notizia eccezionale e il lavoro è ampiamente conosciuto dalla comunità scientifica, ma è importante sottolineare che solo una piccolissima parte di pazienti è coinvolta - spiega Nilo Riva, neurologo e ricercatore all’IRCSS Ospedale San Raffaele di Milano -. Per capirci il 10% dei casi di Sla ha una familiarità (altri casi in famiglia) e all’interno di questo 10% solo tra il 10-20% dei pazienti presentano la mutazione Sod1, quindi in modo grossolano non arriviamo forse all’1% della popolazione con sclerosi laterale amiotrofica, in Italia poche decine di pazienti. Questo non sminuisce il valore della scoperta che ha scalfino qualcosa che fino ad ora è stato impenetrabile».

Lo studio

Lo studio sperimentale ha coinvolto 108 individui affetti da Sla con mutazione nel gene Sod1 (72 partecipanti hanno ricevuto tofersen con iniezione lombare e 36 hanno ricevuto il placebo). I volontari sono stati suddivisi in pazienti a rapida e lenta progressione e la ricerca ha avuto due fasi: una prima di 6 mesi e una seconda di estensione dello studio tuttora in corso. Rilevante, secondo quanto viene evidenziato da Torino, è la significativa riduzione della proteina Sod1 e dei neurofilamenti, tipici marcatori della malattia, nei casi sottoposti a questa terapia innovativa. «L’effetto positivo del farmaco si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo» ha detto il professor Adriano Chiò, direttore del centro regionale esperto per la Sla dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, tra gli autori del lavoro.

Per ora nessun miglioramento clinico

Tra l’altro i ricercatori nelle conclusioni evidenziano, oltre agli effetti neurologici gravi nel 7% dei pazienti che hanno ricevuto il farmaco, il fatto che non sono stati registrati miglioramenti clinici nei pazienti. Almeno non ancora «Essendo la malattia devastante - aggiunge Nilo Riva - da cui non si torna indietro, i ricercatori non sono riusciti a vedere un miglioramento nelle condizioni dei pazienti o un beneficio clinico, ma solo un miglioramento dei marcatori, ovvero la riduzione della concentrazione di Sod1 nel liquido spinale e un calo delle catene leggere dei neurofilamenti, due marcatori della malattia. Nonostante il risultato sia eccezionale non si è ancora visto un beneficio tangibile sul paziente, visto anche il numero comunque esiguo di persone trattate e il tempo ancora limitato trascorso dal trattamento».

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