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Investigadora do i3S recebe prémio internacional de excelência em Genética Humana

Logótipo de O Jogo O Jogo 30/10/2017 Administrator

A aluna de doutoramento do Instituto de Investigação e Inovação da Universidade do Porto (i3S) Joana Loureiro foi galardoada pela Sociedade Americana de Genética Humana pela sua descoberta da mutação causadora de uma doença neurodegenerativa que afeta indivíduos portugueses.

"É a primeira vez que um investigador de uma universidade portuguesa conquista este prémio", afirma o i3S, em comunicado.

O trabalho premiado, "resultou do trabalho de uma equipa de investigação multidisciplinar" da qual a investigadora Joana Loureiro fez parte.

"Consistiu na descoberta da mutação causadora da ataxia espinocerebelosa SCA37 e nos resultados obtidos até agora, que tentam explicar como é que este 'erro' genético conduz à neurodegenerescência nesta doença", esclarece.

Parte deste trabalho foi publicado este ano na revista American Journal of Human Genetics.

Para a jovem investigadora, receber este "prémio tão competitivo, foi sem dúvida uma grande realização profissional e pessoal. Foi uma grande honra para toda a equipa que trabalhou e contribuiu para o sucesso deste projeto".

Alunos de doutoramento e pós-doutorados em genética humana de todo o mundo podem candidatar-se a este prémio. Este ano foram submetidos 500 trabalhos elegíveis a prémio nas duas categorias.

Após uma avaliação do comité, foram selecionados nove alunos de doutoramento e nove pós-doutorados finalistas. Estes investigadores foram avaliados através das comunicações científicas proferidas na reunião anual da sociedade. Três em cada categoria foram premiados com o prémio Charles J. Epstein Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research.

Entre os estudantes de doutoramento premiados estão os jovens investigadores Joana Loureiro, do i3S - Universidade do Porto, Joseph Shin, do Johns Hopkins University, EUA, e Nasa Sinnott-Armstrong, da Stanford University, EUA.

A investigadora Isabel Silveira, líder do grupo de investigação "Genetics of Cognitive Dysfunction", onde a estudante de doutoramento Joana Loureiro desenvolveu o seu trabalho, sublinha que entre os galardoados "estão investigadores que contribuíram fortemente para o conhecimento em genética médica através da identificação de genes tão importantes como os associados à Doença de Huntington (James Gusella) ou à Distrofia Muscular de Duchenne (Louis Kunkel)".

"Neste tipo de doenças, só após a descoberta da mutação e dos mecanismos pelos quais a mutação conduz à patologia é que estão reunidas as condições ideais à investigação de terapias que curem ou melhorem as condições de vida destes doentes", salienta Isabel Silveira.

Por este motivo, acrescenta a investigadora, é que "os medicamentos e tratamentos que chegam às farmácias e aos hospitais são fruto de muito trabalho e dedicação de milhares de investigadores em todo o mundo, durante várias décadas".

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