Güncel olmayan bir tarayıcı kullanıyorsunuz. En iyi MSN deneyimi için lütfen bir supported version kullanın.

Ailesel Hiperkolesterolemi

Healthline 23.5.2014 Christine DiMaria and Winnie Yu
Healthline Image © Ailesel Hiperkolesterolemi Healthline Image

Genel Bakış

Ailesel hiperkolesterolemi (AH) yüksek total kolesterol ve LDL (düşük dansiteli lipoprotein) kolesterol seviyelerine neden olan kalıtsal bir durumdur. Kolesterol, hücrelerde bulunabilen ve arter duvarlarında biriktiğinde etkilenen kişilerde erken yaşta ateroskleroz ve kalp krizi riskine neden olarak tehlikeli olabilen balmumu gibi bir maddedir. Ailesel hiperkolesterolemi Tip II hiperlipoproteinemi olarak da bilinir.

Kalıtsal yüksek kolesterolün en sık şekli olarak AH yaklaşık 500 kişide bir kişiyi etkiler. Genetik olmayan hiperkolesterolemi vakalarıyla karşılaştırıldığında AH çok daha şiddetlidir. Ailesel tip bulunan kişilerde kolesterol seviyeleri çok daha yüksek olacaktır.

Nedenler

Bu durum kromozom 19'da görülen genetik bir bozukluğun sonucudur. Ailenin her iki tarafında hastalığın olmasını gerektiren resesif genetik bozuklukların aksine AH otozomal dominanttır yani bir çocukta sadece tek ebeveynde mutasyonlu gen bulunsa bile bu bozukluk gelişebilir.

Nadir durumlarda her iki ebeveyn genin taşıyıcıları olabilir. Böyle bir durumda hastalık daha şiddetlidir çünkü çocuk mutasyonlu genden iki kopyayla doğabilir.

Riskler

AH Fransız Kanadalılar, Finliler, Lübnanlılar ve Güney Afrika'daki Afrikanlar gibi bazı etnik gruplar arasında daha sıktır. Ancak bu hastalığı bulunan bir ebeveyni olan herkes risk altındadır.

Belirtiler

Yüksek kolesterolün sıklıkla bir belirtisi yoktur. Kolesterol sessiz bir katildir, yani siz bir şeyin yanlış olduğunu fark etmeden çok önce hasar gelişmiş olabilir. Bazı bulgu ve belirtiler şunlardır:

  • kalp hastalığı nedeniyle angina
  • dirsekler, kalçalar, dizler ve tendonlarda ksantomlar (yağlı cilt birikintileri)
  • göz kapakları etrafında ksantelasma olarak da bilinen kolesterol birikintileri
  • kornealar etrafında korneal arkus olarak da bilinen kolesterol birikintileri

Kan testleri hem total hem de LDL olarak kolesterol seviyelerinizin normalden yüksek olduğunu gösterecektir.

Tanı

Fizik Muayene

Doktorunuz tarafından bir fizik muayene yapılacaktır. Bu inceleme artmış lipoproteinlerin bir sonucu olarak gelişmiş herhangi bir yağlı birikinti veya lezyon tipini tanımlamaya yardımcı olur. Doktorunuz ayrıca kişisel tıbbi öykünüz ve ailenizin tıbbi öyküsü hakkında sorular soracaktır.

Kan Testleri

Doktorunuz kan testleri de isteyecektir. Kan testleri kolesterol seviyelerinizi belirlemek için kullanılır. Sonuçlar sizde yüksek total kolesterol ve LDL kolesterol seviyeleri olduğuna işaret edebilir. Testin sonuçları sizde gerçekten AH varsa şunlar gibi olabilir:

Total kolesterol:

  • çocuklarda 250 mg/dL üzerinde olacaktır
  • yetişkinlerde 300 mg/dL üzerinde olacaktır

LDL kolesterol:

  • çocuklarda 170-200 mg/dL üzerinde olacaktır
  • yetişkinlerde 220 mg/dL üzerinde olacaktır

Doktor trigliseritlerinizi yani başka türde bir yağ asidini de test edecektir. Trigliserit seviyeleri bu genetik durumun olduğu hastalarda normal olma eğilimindedir. Normal sonuçlar 150 mg/dL altındadır.

Diğer Testler

Diğer testler şunları içerebilir:

  • sizde kusurlu genin olup olmadığını belirleyen bir genetik test
  • fibroblastları (bağ dokusu hücreleri) kolesterolün vücut içinde

nasıl emildiğini görmek için test etme

Tedavi

Normal yüksek kolesterol gibi, AH diyet veya ilaçla tedavi edilir. Sıklıkla kolesterolü azaltmak ve kalp hastalığının başlamasını veya bir kalp krizini geciktirmek için her ikisinin bir kombinasyonu gereklidir. Doktorunuz genellikle ilaç önermeden önce birkaç ay boyunca diyetinizi değiştirip egzersizi arttırmanızı isteyecektir.

Yaşam Tarzı Değişiklikleri

Eğer sizde AH varsa doktorunuz size toplam kalorilerin yüzde 30'undan azının yağdan geldiği bir diyet başlayacaktır. Sizden şunlar istenecektir:

  • kuzu, dana, tavuk ve domuz gibi etleri sınırlamanız
  • hindistan cevizi ve palmiye yağlarını sınırlamanız
  • tam yağlı sütlerden düşük yağlı süt ürünlerine geçmeniz

Yumurta sarılarını kaldırma veya sınırlama da kolesterolünüzü azaltmaya katkıda bulunur.

Diyet ve egzersiz sağlıklı bir kilo sürdürmek için önemlidir ve bu durum kolesterol seviyelerini düşürmeye yardımcı olabilir.

İlaç Tedavisi

Yaşam tarzı modifikasyonları işe yaramazsa kolesterolünüzü azaltmak için ilaçlar gerekebilir.

LDL kolesterolü azaltmak için en sık kullanılan ilaçlar statinlerdir. Statinlere örnek olarak simvastatin (Zocor), lovastatin (Mevacor), atorvastatin (Lipitor) ve rosuvastatin (Crestor) verilebilir.

Kolesterolü düşüren diğer ilaçlar arasında safra asidi sekestrasyon reçineleri, ezetimib, nikotinik asit ve fibratlar vardır

Komplikasyonlar

AH'nin olası komplikasyonları arasında şunlar vardır:

  • kalp krizi (erken yaşta)
  • kalp hastalığı
  • inme

Uzun Dönem

Beklenti yaşam tarzı modifikasyonlarını yapıp yapmadığınız ve yazılan ilaçları alıp almadığınıza bağlıdır. Bu değişiklikler bir kalp krizini önemli ölçüde geciktirebilir.

Mutasyonlu geni her iki ebeveynden alan bireyler 30 yaşından önce kalp krizi ve ölüm açısından daha büyük risk altındadır. FH durumu olan erkeklerde genelde 40 - 60 yaşlarında kalp krizi olma eğilimi bulunur. Hatta bu durumun olduğu erkeklerin yüzde 80'i 60 yaşına ulaşmadan kalp krizi geçirirler. Bu durumun olduğu kadınlarda kalp krizleri 50 - 70 yaşlarında olma eğilimindedir.

Önleme

Bu hastalık genetik olduğundan önlemenin tek yolu çocuk anne karnına düşmeden önce genetik danışmanlık istemektir. Sizde hastalık zaten varsa daha uzun yaşamanın anahtarı kolesterol seviyelerini kontrol etmektir.

Reklam Seçimleri
Reklam Seçimleri
image beaconimage beaconimage beacon