Güncel olmayan bir tarayıcı kullanıyorsunuz. En iyi MSN deneyimi için lütfen bir supported version kullanın.

Alzheimer Hastalığı Nedenleri

Healthline 23.5.2014 Wendy Leonard, MPH
Healthline Image © Alzheimer Hastalığı Nedenleri Healthline Image

Alzheimer hastalığı (AH) araştırmalarında birçok gelişme elde edilmiştir ama tam neden bilinmemektedir. Ancak birçok bilim insanı beyinde iki anormal yapının birikmesinin önemli bir rol oynadığına inanmaktadır. Bu yapılara amiloid plaklar ve nörofibriller düğümler denir.

Amiloid Plaklar

Amiloid plaklar yoğun ve çoğunlukla çözünmez protein parçaları kümeleridir. Bunlar beynin sinir hücreleri etrafında ve dışında yüksek ölçüde zarar verici bir madde bırakırlar.

AH durumu olan kişilerde hipokampüste bu plaklardan çok miktarda vardır. Hipokampüs orta veya kısa dönemli hafızanın uzun dönemli hafıza şeklinde saklanması dahil olmak üzere hafızayla ilişkilidir.

Gündelik yaşamda işlev görme yeteneğiniz de sağlıksız bir hipokampüsten etkilenebilir. Yaptığınız her şey hatıraları edinme, saklama ve geri alma yeteneğinize bağlıdır. Bunlar öğlen ne yediğinizi hatırlamaktan tanıdığınız birisini tanımaya veya havagazını kapatıp kapatmadığınıza kadar olabilir.

Hipokampüs ayrıca uzaysal hafıza ve uzaysal navigasyon için şarttır. Uzaysal hafıza çevreniz hakkında bilgi tutma yolunuzdur. Uzaysal navigasyon bir hedefe gitmenizle ilgilidir. Hatta araştırmalar erken hipokampüs hasarının neden AH hastalarının sıklıkla amaçsız dolaşıp kaybolduklarını açıkladığını düşünmektedirler.

Nörofibriler Düğümler

Nörofibriler düğümler beyni içeriden dışarıya tıkayan çözünmez bükülü liflerdir.

Beyin sinir hücreleri (nöronlar denir) mikrotübüller adlı özel bir taşıma sistemine sahiptir. Bunlar demir yolu rayları gibi görev yapıp başka hücreleri besin maddeleri, moleküller ve bilgiyi güvenli bir şekilde yönlendirir ve taşır. Bu mikrotübülleri stabil durumda tutmaktan tau adlı önemli bir lif benzeri protein sorumludur.

Ancak tau'nun kimyasal yapısı AH hastalarında değişmiştir. Bu nedenle tau iplikleri bükümlü ve düğümlü hale gelir. Böylece mikrotübüller stabilitesini kaybedip bozulur ve tüm nöron taşıma sistemi çöker.

Bu olay dizisi AH'nin ilk görünür bulgusu olan hafıza kaybıyla ilşkili olabilir. Ancak hala amiloid plaklar, düğümler ve tau'nun doğrudan AH nedeni olup olmadığı kesin değildir. Bunlar AH ilerlemesinin veya belki bir kombinasyonun belirtileri de olabilir.

Alzheimer Hastalığı Genetiği

Araştırmacılar AH için genetik bir bileşen konusunda emindir. Yaşlılarda belirtilerin başlamasıyla en sık ilişkili gen kromozom 19'da bulunur. Buna apolipoprotein E (APOE) denir.

Birkaç APOE aleli (versiyonu) mevcuttur. Yaşamının daha ileri dönemlerinde AH gelişen kişilerin yaklaşık yüzde kırkında bir APOE e4 aleli vardır. Sizde bunun bulunup bulunmadığını bir kan testi belirleyebilir.

Ancak şu anda kimlerde AH gelişeceğini öngörmek hala mümkün değildir. Bir hatta iki APOE e4 aleli olan kişilerde hastalık hiç gelişmeyebilir. AH hastalığı gelişen başkalarında ise APOE e4 aleli yoktur. Yinede bir AH geni riskinizi arttırır.

2011 yılından beri araştırmacılar AH riskinizi arttıran 5 yeni gen keşfederek toplamı 10'a çıkarmıştır. Hatta bilim insanları artık AH yatkınlığının yüzde seksene kadarının genetik olduğunu düşünmektedir ama tahminler kişiden kişiye değişir.

Bu yeni tanımlanmış genlerden biri CD33'tür. Vücudun normalde olandan daha az amiloid plak ortadan kaldırmasına neden olur. Bilim insanları uzun süredir amiloid plakların ve özellikle toksik seviyelerde birikmelerinin beyin nöronlarının bozulmasında temel bir rol oynayabileceğini düşünmüşlerdir.

Erken Başlangıçlı AH Genetiği

Erken başlangıçlı AH öyküsü olan ailelerde genetik çalışmalar üç farklı gende mutasyon saptamıştır:

  • APP (kromozom 21'de)
  • PSEN-1 (kromozom 14'te)
  • PSEN-2 (kromozom 1'de)

Bu genlerin 30'lu ve 40'lı yaşların başlarında erkek ve kadınları tutan nadir bir AH tipinden sorumlu olduğu düşünülmektedir. Bunların amiloid plaklara yol açan ve AH'nin temel bulguları olan amiloid proteini üretilmesine yardımcı olduğu düşünülmektedir. Bu mutasyonlu genler daha sık görülen geç başlayan AH durumunda bir rol oynamaz.

Burada dikkat edilmesi gereken Alzheimer hastalığı vakaları içinde 1000'de 1'den azının erken başlangıçlı tipte olduğudur. Ancak erken başlangıçlı AH durumu olan bir ebeveyne sahip kişilerin yaklaşık yüzde ellisi muhtemelen genetik mutasyonu kalıtımla alacak ve hastalığı geliştirecektir.

İki ebeveynde de erken başlangıçlı AH bulunmayan genç hastalar açısından sıklıkla bu durumdan etkilenmiş bir ikinci derece akraba (örneğin amca, teyze veya büyükanne ya da büyükbaba) vardır.

Reklam Seçimleri
Reklam Seçimleri
image beaconimage beaconimage beacon