Güncel olmayan bir tarayıcı kullanıyorsunuz. En iyi MSN deneyimi için lütfen bir supported version kullanın.

Down Sendromu

Healthline 23.5.2014 Cindie Slightham
Healthline Image © Down Sendromu Healthline Image

Genel Bakış

Down sendromu genetik bir anormalliktir. Amerika Birleşik Devletleri'nde doğumsal defektlerin en sık nedenidir (NIH, 2012).

Bu sendrom kromozom 21'in fazla bir kopyası bulunduğu için olur. Kromozomlarınız genetik materyalinizi içerir ve kromozomlarınızla ilgili herhangi bir problem ciddi fiziksel ve zihinsel sağlık problemlerine yol açabilir.

Down sendromu orta derece ila şiddetli olabilecek, yaşam boyu süren zihinsel gecikmelere neden olur. Tam tedavi edilemez ama seçenekler mevcuttur. Down sendromu eğitimsel gelişimler, özel ebeveynlik teknikleri ve toplumun katılmasıyla takip edilebilir. Bunların her biri Down sendromlu bir kişinin uzun (birçok Down sendromlu hasta 50 yaşını geçer) ve tatmin edici bir yaşam sürebilmesi için yaşamla ilgili beceriler ve sosyal bağlantılar geliştirmelerini destekleyebilir.

Nedenler

Down sendromu genetik bir bozukluktur. Nasıl oluştuğunu anlamak için bazı temel genetik konuları anlamanız gerekir. Tüm üreme durumlarında her iki ebeveyn genlerini çocuğa geçirir. Bu genler kromozomlarda taşınır. Bebeğin hücreleri geliştiğinde her hücrenin 23 çift kromozom alması gerekir. Kromozomların yarısı anneden yarısı babadandır.

Down sendromlu çocuklarda kromozomların biri doğru şekilde ayrılmaz. Bebekte sonuçta iki yerine üç kromozom 21 kopyası olur. Bu ekstra kromozom beyin ve fiziksel özellikler gelişirken problemlere neden olur.

Tipler

Üç Down sendromu tipi vardır:

Trizomi 21

Trizomi 21 her hücrede fazla bir kromozom 21 kopyası olması anlamına gelir. Down sendromunun en sık görülen şekli budur.

Mozaisizm

Mozaisizm çocuğun hücrelerinin bazılarında ekstra bir kromozom olması anlamına gelir. Mozaik Down sendromu olan bireylerde daha az belirti olma eğilimi vardır.

Translokasyon

Bu durumda çocuklarda kromozom 21'in sadece ekstra bir kısmı vardır. Toplam 46 kromozom bulunur. Ancak bunların birine ekstra bir kromozom 21 parçası tutunmuştur.

Riskler

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu çocuk sahibi olma riski daha yüksektir:

  • 35 yaş ve üzerindeki kadınlar
  • 50 yaş ve üzerindeki erkekler
  • Down sendromu aile öyküsü olan kişiler
  • genetik translokasyonu olan kişiler

Belirtiler

Hamilelik sırasında bir çocukta Down sendromu bulunduğu konusunda belirti yoktur. Doğumda Down sendromlu bebeklerin genelde aşağıdakiler dahil karakteristik bulguları vardır:

  • yassı yüz özellikleri
  • küçük baş ve kulaklar
  • kısa boyun
  • dışarı doğru çıkan dil
  • yukarıya doğru eğimli gözler
  • tuhaf şekilli kulaklar
  • zayıf kas tonusu

Down sendromlu bir bebek normal büyüklükte doğabilir. Ancak gelişme, etkilenmemiş bir çocuğun yarısı hızındadır. Genellikle bir miktar zeka geriliği vardır ama sıklıkla hafif ila ortadır.

Zihinsel ve sosyal gelişme gecikmeleri çocukta şunların olabileceği anlamına gelir:

  • dürtüsel davranış
  • kötü karar verme
  • dikkatini toplayamama
  • yavaş öğrenme

Down sendromu ile birlikte sıklıkla tıbbi komplikasyonlar vardır. Bunların nedeni ekstra kromozomdur. Bunlar arasında şunlar olabilir:

  • konjenital kalp defektleri
  • işitme kaybı
  • görme bozukluğu
  • kataraktlar
  • çıkıklar gibi kalça problemleri
  • lösemi
  • kronik kabızlık
  • uyku apnesi (uyku sırasında solunumun kesilmesi)
  • demans (düşünce ve hafıza problemleri)
  • hipotiroidi (düşük tiroid işlevi)
  • obezite
  • dişlerin geç büyümesi sonucu çiğneme ile ilgili problemler

Günümüzde tıbbi ve gelişimsel gecikmelere rağmen Down sendromlu bir çocuk 50 yaşını geçebilir (Mayo Clinic).

Tarama

Amerika Birleşik Devletleri'nde tarama prenatal bakımın rutin bir parçası olarak sunulur. Ancak şart değildir.

Birinci Trimester

Bir ultrason değerlendirmesi ve kan testleri fetusunuzda Down sendromu olup olmadığını araştırabilir. Bu testler hamileliğin 10. ile 14. haftasında yapılır.

Bir ultrason bebeğinizin boynunun arkasına, nukal translüsans (ense kalınlığı) denilen bulguya bakar. Bebeğin gelişimi ile ilgili problemler varsa bu bölgede daha fazla sıvı toplanır.

Kan testleriyle hamilelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ve insan korionik gonadotropin (HCG) seviyelerine bakılır. Bu proteinlerin yüksek seviyeleri gelişimsel bir problem düşündürür.

Bu testlerin, daha geç hamilelik dönemlerinde yapılan testlere göre daha yüksek yalancı pozitif oranları mevcuttur. Sonuçlar normal değilse doktorunuz bir amniosentezle durumu takip edebilir. Bu testte sonuçları doğrulamak için bir amniotik sıvı örneği kullanılır.

İkinci Trimester

Bir ultrason ve dörtlü marker taraması (QMS) testi Down sendromu ve diğer nöral tüp defektlerini tanımlamaya yardımcı olabilir. Bu test 15. ila 20. hafta arasında yapılır. Bu testler hamilelikle ilgili faktörleri ölçer:

  • insan korionik gonadotropin (HCG)
  • konjuge olmamış estriol
  • alfa-fetoprotein (AFP)
  • inhibin-A

Bu testlerin herhangi birinin sonucu normal değilse doğumsal defektler açısından yüksek risk altında olduğunuz düşünülür.

Ek Prenatal Testler

Doktorunuz bebeğinizde Down sendromunu saptamak için ek testler isteyebilir:

  • amniosentez : Doktorunuz bebekteki kromozom sayısını incelemek için bir amniotik sıvı örneği alabilir. Test genellikle 15. haftada yapılır. 200'de bir düşük riski taşır.
  • korionik villus örnekleme (CVS): Doktorunuz fetal kromozomları analiz etmek için plasentanızdan hücreler alabilir. Bu test hamileliğin 9. ila 14. haftasında yapılır. Düşük riski 100'de birdir.
  • perkütan umbilikal kan örnekleme (PUBS): Doktorunuz umbilikal korddan kan alır ve kromozom defektleri açısından inceler. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılır. Düşük riski daha da yüksektir ve bu nedenle ancak diğer testlerin sonuçları kesin değilse yapılır.

Bazı kadınlar düşük riski nedeniyle bu testleri yaptırmamayı tercih eder. Gebeliği kaybetmek yerine Down sendromlu bir çocuk doğurma riskini tercih ederler.

Doğumdaki Testler

Doğumda doktorunuz şunları yapar:

  • bebeğinizi fiziksel olarak inceler
  • Down sendromunu doğrulamak için karyotip belirleme adlı bir kan testi yapar

Tedavi

Down sendromunun tam bir tedavisi yoktur. Ancak ebeveynler Down sendromlu çocukların başarılı olmasına yardımcı olmak üzere erken gelişim ve fırsatlar sağlayabilir. Erken gelişim programları bir çocuğun öğrenmesini destekler. Ayrıca başarı açısından en iyi şansı sunarlar.

Bu programlarda özel eğitim öğretmenleri ve terapistler çocuğunuzun şunları öğrenmesine yardımcı olur:

  • duyusal beceriler
  • sosyal beceriler
  • kendi kendine yardım
  • motor beceriler
  • dil ve kognitif yetenekler

Down sendromlu çocuklar sıklıkla yaşla ilgili referans noktalarına ulaşır. Ancak bu durum diğer çocuklara göre iki kat daha uzun sürebilir.

Bir doktor ve uzmanlar ekibi tıbbi komplikasyonları yönetebilir ve tıbbi bakım sağlayabilir. Obezite Down sendromlu çocukların sağlığı için özellikle tehlikeli olabileceğinden fiziksel aktiviteyi desteklemek ve yüksek kalorili gıdalardan kaçınmak önemlidir. Ancak egzersiz veya spora başlamadan önce çocuğun kalçası, boynu ve omurgası incelenmelidir.

Down sendromlu çocuklara bağımsız olmayı ve güvenli kalmayı öğretmek önemlidir. Ebeveynler aile ve toplumda bir destek ağı oluşturmalıdır. Çocuğunuzun durumu hakkında mümkün olduğunca fazla şey öğrenin. Bu durum çocuğunuz büyürken ve gelişirken durumunu anlamanıza yardımcı olur.

Down sendromlu birçok kişi toplumlarında başarılı yaşamlar sürerler. Sıklıkla okula gider, işe gider ve bağımsız olurlar.

Önleme

Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Şu durumlarda bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz:

  • çocuk sahibi olmadan önce risk altında olup olmadığınızı öğrenmek için
  • zaten Down sendromlu bir çocuğunuz varsa ve tekrar hamile kalmayı planlıyorsanız
Reklam Seçimleri
Reklam Seçimleri
image beaconimage beaconimage beacon