Güncel olmayan bir tarayıcı kullanıyorsunuz. En iyi MSN deneyimi için lütfen bir supported version kullanın.

Genlerinizde Var mı?" Tip 2 Diyabet

Healthline 23.5.2014 Sarah Winter

Bir kişinin tip 2 diyabet geliştirmesi için bir araya gelmesi gereken birkaç faktör vardır. Beslenme ve egzersiz gibi unsurların en önemlileri olduğu gösterilmiş olsa da tip 2 diyabetin güçlü bir kalıtsal bileşeni olduğu da anlaşılmıştır.

Yakın zamanda size tip 2 diyabet tanısı konduysa muhtemelen ailenizde bu durumu yaşayan ilk kişi siz değilsiniz. Örneğin ebeveynlerinizden birisine 50 yaşından önce diyabet tanısı konduysa sizde gelişme riski yedide birdir. Her iki ebeveyniniz elli yaşından sonra hastalanırsa risk on üçte birdir. Her iki ebeveyninizde de diyabet varsa risk ikide birdir yani yaşamınızın bir bölümünde tip 2 diyabet geliştirme olasılığınız yüzde ellidir.

Neden diğer genetik hastalıklarda olduğu gibi hala gelecekte diyabet geliştirme olasılığınızı saptayan bir tarama testinin veya tam bir tedavinin bulunmadığını düşünebilirsiniz. Maalesef tip 2 diyabet bir çok faktörlü hastalıktır ve bu nedenle henüz tam bir tedavi yoktur.

Tip 2 diyabetin genetik bileşenini anlamak için, duruma katkıda bulunan çok çeşitli faktörler arasında nerede yer aldığını anlamak gerekir.

Genetik Mutasyon

Bilim insanları bazı genlerde daha yüksek diyabet riskiyle ilişkili çeşitli küçük mutasyonlar tanımlamışlardır. Bunlara tek nükleotid polimorfizmi (SNP) denir ve bunları zaten mikroskopik olarak küçük DNA ile karşılaştırsak bile çok küçüktürler. Ayrıca çok sık görülürler ve bunların bulunduğu herkeste diyabet gelişmez ama diyabet gelişen çoğu kişide bu mutasyonlardan biri veya birkaçı bulunur.

Yaşam Tarzı ve Aileden Kalıtım

Yaşam tarzı diyabeti geliştirmekte, geciktirmekte ve önlemekte büyük bir rol oynar. Uygun beslenme ve düzenli egzersiz diyabet risknizi önemli ölçüde azaltabilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri aile içinde geçme eğilimindedir; çocuklar ebeveynlerinden öğrenir ve ebeveynler aktif bir yaşam sürmezlerse çocukların kendilerinin de hareketsiz bir yaşam sürmesi daha olasıdır.

Genetik ve Ağırlık

Genetiğin kişinin ağırlığında ve obez olma riskinde önemli bir rol oynadığı gösterilmiştir.

Bu nedenle genetiğin tip 2 diyabet gelişimindeki önemini değerlendirmeye çalışan uzmanlar ve bilim insanlarının işi zordur. Örneğin aşırı kilolu bir hastaya baktığımızda o hastanın genetik faktörler mi yaşam tarzı nedeniyle mi hasta olduğunu saptamak gerekir. Kilo verselerdi bu durum diyabeti önler miydi önlemez miydi? Aynı yaşam tarzı olsaydı ama diyabet genleri olmasaydı diyabetik olurlar mıydı? Bu faktörler örneğin tek bir gende olduğu gibi bu faktörlerin biri hariç tümünü dışarıda bırakıp tek bir faktörü çalışan çalışma tasarımları oluşturmayı çok karmaşık hale getirir.

Genetik Bağlantıyı Belirleme

Bilim insanlarının başlangıçta bir genetik bağlantının olup olmadığını göstermesi gerekiyordu; yani tip 2 diyabet gelişmesinin sadece yaşam tarzına bağlı olmadığını göstermesi gerekiyordu. Ailelerin yaşam tarzları benzer olduğundan bilim insanları genetiğin ilişkili olduğunu nasıl gösterebilirlerdi?

Uzmanların tipik olarak hastalığın genetik bir bileşenini ayırmaya kalkışırken kullandığı bir bulgu bazı etnik gruplarda o durumun gelişme insidansının çok daha yüksek olup olmadığını araştırmaktır. Tip 2 diyabet için bir örnek olarak Pima Kızılderilileri verilebilir. Bu kavim üyelerinde obezite riski normal gıda alımıyla bile yüksektir. Kilo vermekte zorlanırlar ve Avrupa kökenli insanlara göre daha genç yaşta diyabet geliştirirler.

TRP64ARG Mutasyonu

Sonraki adım daha yüksek riskli popülasyonlarda oluşan belirli genetik mutasyonları ayırmaya çalışmaktır. Diyabeti çalışan genetikçiler TRP64ARG adını verdikleri böyle bir gen mutasyonu bulmuşlardır. Özellikle bu mutasyonun iki kopyası bulunan kişilerde diyabet çok erken gelişmektedir.

Bu mutasyonun tuhaf adı aslında etkileri konusunda epey bilgi vermektedir. Bu gen dizisinin kodladığı proteinin haritalanmış genomuna bakarsak normal proteinde triptofan amino asidi bulunacaktır (TRP). Mutasyon gelişmiş proteinde triptofanın yerini arjinin alır (ARG). Bunu hayal etmek güçtür ancak bu küçük değişiklik tüm proteinin işlevini değiştirir. Bu protein istirahatteyken yağ yakmaya yardımcı olur. Başka şekilde ifade edersek, mutasyonun olduğu kişilerde metabolizma çok daha yavaştır ve bu da yukarıda verilen belirtileri açıklar.

Bu mutasyon ayrıca Meksika ve Afrika kökenli insanlarda daha sık görülür ve bu kişilerde diyabet riski beyaz ırklardan daha yüksektir.

Diğer Mutasyonlar

Son birkaç yılda bilim insanları diyabet ile ilişkili olabilecek bu küçük mutasyonlardan giderek daha fazlasını bulmaya başlamışlardır. Bağlantıyı doğrulamak üzere araştırmacılar birçok diyabetik kişinin bulunduğu bir aileyi test eder ve diyabetli aile üyelerinin tüm genomunu haritalamaya çalışır. Bunlar sonra birkaç nesil boyunca çalışılmalıdır. Kardeş çiftleri bu çalışmalarda özellikle değerlidir çünkü büyürken aynı çevresel faktörlere maruz kalırlar. Eğer bunların birinde hastalık gelişir ve diğerinde gelişmezse bir genetik mutasyonla ilişkili olma olasılığı daha yüksektir. Bu araştırma yöntemleri kullanılarak arştırmacılar glukoz metabolizmasıyla ilişkili birkaç geni artmış diyabet riskiyle ilişkilendirmiştir. Ayrıca bu mutasyonların olduğu kişilerin sağlıklı bir yaşam tarzıyla diyabet gelişmesini önleyebilecekleri gösterilmiştir.

Tüm bunları dikkate aldığımızda neden herhangi bir kişinin diyabet geliştirdiği konusunda açık bir cevap bulunmadığını anlamak kolaydır. Bu karmaşık genetik yapı temelinde yapılacak tek bir güvenli şey vardır: bu mutasyonlardan birini veya birkaçını taşıdığınızı varsayın ve aktif ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürerek bunun etkisini ortadan kaldırmak için yapabileceğiniz her şeyi yapın.

Reklam Seçimleri
Reklam Seçimleri
image beaconimage beaconimage beacon