Güncel olmayan bir tarayıcı kullanıyorsunuz. En iyi MSN deneyimi için lütfen bir supported version kullanın.

Orak Hücreli Anemi

Healthline 23.5.2014 Abdul Wadood Mohamed and Elizabeth Boskey, PhD
Healthline Image © Orak Hücreli Anemi Healthline Image

Genel Bakış

Orak hücreli anemi eritrositlerin genetik bir hastalığıdır. Normalde eritrositler disk şeklindedir. Böylece en küçük kan damarlarından geçilecek esnekliğe sahiptirler. Ancak orak hücreli hastalık olan kişilerde eritrositlerin anormal bir hilal şekli vardır. Bu onları yapışkan ve sert hale getirir. Küçük damarlarda tıkanabilirler ve kanın vücudun diğer kısımlarına erişmesini engelleyebilirler. Bu durum ağrı ve doku hasarına yol açabilir.

Orak hücreli anemi bir otozomal resesif durumdur. Hastalığın gelişmesi için sizde genden iki kopya olması gerekir. Genden sadece bir kopya varsa sizde orak hücre trait olduğu söylenir. Orak hücre trait orak hücre hastalığının coğrafi dağılımını açıklar. Sizin bir sıtma enfeksiyonunda sağkalma olasılığınızı arttırır. Bu nedenle orak hücreli hastalık sıtma prevalansının yüksek olduğu veya geçmişte yüksek olduğu bölgelerde daha sık görülür.

Tipler

Hemoglobin alyuvarlarda oksijen taşıyan proteindir. İki alfa zinciri ve iki beta zincirinden yapılmıştır. Bunlar alfa ve beta genlerince üretilir. Dört ana orak hücreli anemi tipinin nedeni bu genlerdeki farklı mutasyonlardır.

Hemoglobin SS Hastalığı

Hemoglobin SS hastalığı en sık görülen orak hücreli hastalık tipidir. Her iki ebeveyninizden hemoglobin S geni kopyaları aldığınızda oluşur. Bu durumda Hb SS olarak bilinen hemoglobin oluşur.

Hemoglobin SC Hastalığı

Hemoglobin SC hastalığı ikinci en sık görülen orak hücre hastalığı tipidir. Bir ebeveynden Hb C geni ve ötekinden Hb S genini aldığınızda oluşur. Hb SC bulunan kişilerde belirtiler Hb SS olanlara benzer. Ancak anemi daha şiddetlidir.

Hemoglobin SB+ (Beta) Talasemi

Hemoglobin SB+ (Beta) talasemi beta globin geni üretimini etkiler. Eritrosit büyüklüğü azalmıştır çünkü daha az beta protein yapılır. Hb S geniyle alınmışsa sizde Hemoglobin S Beta talasemi olacaktır.

Beta-Sıfır Talasemi

Beta-Sıfır talasemi ikinci beta talasemi tipidir. Belirtileri Hb SS anemisine benzer. Ancak bazen beta-sıfır talaseminin belirtileri daha şiddetlidir. Prognozu daha kötüdür.

Bir ebeveynden tek bir mutasyonlu gen alan kişilerde orak hücre trait olduğu söylenir. Bu kişilerde belirti olmayabilir veya az olabilir.

Riskler

Çocuklar eğer her iki ebeveynde orak hücre trait varsa orak hücre hastalığı için risk altındadır.

Endemik sıtma olan bölgelerden gelen kişilerde taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir. Bunlar arasında Afrika, Hindistan, Akdeniz ve Suudi Arabistan'dan gelenler vardır.

Belirtiler

Orak hücreli anemi belirtileri genellikle genç yaşta ortaya çıkar. 4 aylık kadar küçük bebeklerde ortaya çıkabilirler.

Anemi

Anemi alyuvarların azalmasıdır. Orak hücreler kolaylıkla parçalanabilir. Bu alyuvar parçalanmasına kronik hemoliz denir. Alyuvarlar genel olarak yaklaşık 120 gün yaşarlar. Orak hücreler maksimum 10 - 20 gün yaşar.

El ayak sendromu

El Ayak Sendromu orak şekilli alyuvarlar eller ve ayaklarda kan damarlarını tıkadığında oluşur. Bu durum eller ve ayakların şişmesine yol açar. Ayrıca bacak ülserlerine neden olur. Şişmiş eller ve ayaklar sıklıkla bebeklerde orak hücreli aneminin ilk bulgusudur.

Dalakta Sekestrasyon

Dalakta sekestrasyon orak hücreleri nedeniyle dalak damarlarının tıkanmasıdır. Dalağın aniden ve ağrılı bir şekilde büyümesine yol açar.

Büyüme Gecikmesi

Gecikmiş büyüme orak hücreli anemili kişilerde sıklıkla görülür. Çocuklar genellikle daha kısadır ama büyüyünceye kadar normal boya erişirler. Cinsel olgunlaşma da gecikebilir. Bunun nedeni orak hücre alyuvarlarının yeterli oksijen ve besin maddeleri sağlayamamasıdır.

Komplikasyonlar

Orak hücreli anemi şiddetli komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar orak hücreler vücudun farklı kısımlarında damarları bloke ettiğinde oluşur. Ağrılı veya zarar veren tıkanıklıklara orak hücreli krizler adı verilir.

Büyüme Gecikmesi

Nörolojik komplikasyonlar arasında havaleler, beyinde kanama ve hatta koma vardır. Bunların nedeni beyinde tıkanıklıklardır. Hemen tedavi verilmelidir.

Körlük

Körlüğün nedeni gözü besleyen damarlarda tıkanıklıklardır. Bunlar retinaya zarar verebilir.

Cilt Ülserleri

Bacakta cilt ülserleri buradaki küçük damarlar tıkanırsa oluşabilir.

Priapism

Priapism orak hücre durumu olan bazı erkeklerde görülebilen uzun süreli ve ağrılı bir ereksiyondur. Bu penisteki kan damarları tıkandığında oluşur. Tedavi edilmezse impotansa yol açabilir. Priapism ?-adrenerjik blokaj ilaçları, analjezi ve hidrasyonla tedavi edilebilir.

Safra taşları

Safra taşları damar tıkanıklığının neden olmadığı bir komplikasyondur. Bunun yerine alyuvarların parçalanmasıyla oluşabilirler. Bu parçalanmanın bir yan ürünü bilirubindir. Yüksek bilirubin seviyeleri safra taşlarına neden olabilir. Bunlara pigment taşları denir.

Tanı

Yeni doğan bebeğiniz hakkında endişe duyuyorsanız genetik testler doğumdan önce veya sonra bu durum için tarama yapabilir. Doğumdan önceki testler amniyotik sıvınızda orak hücre genini arar.

Çocuklar ve yetişkinlerde orak hücre tanısı koymak için şu işlemlerden biri veya birkaçı kullanılabilir.

Ayrıntılı Hasta Öyküsü

Bu durum sıklıkla ilk olarak eller ve ayaklarda ani ağrı olarak başlar. Hastalarda şunlar da olabilir:

  • kemiklerde şiddetli ağrı
  • anemi
  • dalağın ağrılı büyümesi
  • büyüme problemleri
  • solunum enfeksiyonları
  • bacaklarda ülserler
  • kalp problemleri

Bu belirtilerden herhangi biri olduğunda doktorunuz sizi orak hücreli anemi için test etmek isteyebilir.

Kan Testleri

Orak hücreli anemi açısından birkaç kan testi kullanılabilir:

  • kan sayımları 6 - 8 g/dL aralığında anormal bir Hb seviyesi gösterebilir
  • kan filmleri düzensiz kasılmış hücreler olarak görülen eritrositler gösterebilir
  • orak çözünürlük testleri Hb S varlığını arayabilir

Hb Elektroforezi

Hb elektroforezi orak hücre tanısını doğrulamak için daima gereklidir. Kandaki farklı hemoglobin tiplerini ölçer.

Tedavi

Orak hücreli anemi için çeşitli farklı tedaviler vardır.

Penisilin gibi antibiyotikler hastanın 2 aylık olduğu zamandan 5 yaşına kadar verilebilir. Bunlar orak hücreli hastalarda pnömoniyi önleyebilir.

Ağrı ilaçları bir orak krizi sırasında ağrıyı azaltmak için kullanılır. Reçetesiz ilaçlar veya morfin gibi kuvvetli reçeteli ağrı ilaçları gerekebilir.

Hidroksiüre (Droxia, Hydrea) fetal hemoglobin üretimini arttırmaya yardımcı olur. Kan nakli sayısını azaltabilir.

Bağışıklamalar enfeksiyonu azaltabilir. Hastalarda genelde bağışıklık daha düşüktür.

Uzun süreli ağrılı ereksiyonların tedavisi için cerrahi gerekebilir.

Orak hücreli anemi tedavisi için kemik iliği nakli kullanılmıştır. Şiddetli komplikasyonları ve eşleşen bir donörü olan 16 yaştan küçük çocuklar en iyi adaylardır.

Kan transfüzyonları da orak hücreli anemiyi tedavi eder. Verilen kandan toplu eritrositler çıkarılıp hastalara verilir. Bu oksijen ve besin maddelerinin taşınmasını arttırır.

Takviye oksijen bir maske yoluyla verilir. Solunumu rahatlatır ve kanda oksijen seviyelerini arttırır.

Evde Bakım

Orak hücre belirtilerinizi azaltmak üzere evde yapabilecekleriniz vardır.

Isıtma pedleri ve rahatlamak, ağrıyla başa çıkmanıza yardımcı olabilir

Gündelik folik asit takviyesi ve sağlıklı bir diyet yeni eritrositler oluşturmanıza yardımcı olabilir. Meyveler, sebzeler ve tam tahıllar önemlidir.

Daha fazla su içmek orak hücre krizi olasılığını azaltabilir.

Aşırı sıcaklıklardan kaçınmak da bir kriz olasılığını azaltabilir. Düzenli egzersiz yapmak ve stresi azaltmak da yardımcı olabilir.

Destek grupları bu durumla başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Hastalık hakkında herşeyi öğrenin.

Uzun Dönem

Hastalığın beklentisi kişiden kişiye değişir. Bazı hastalarda sık ve ağrılı orak hücre krizleri olur. Başkalarında nadiren atak olur.

Yakın zamanlı tedavi gelişmeleri orak hücre hastalarının yaşam kalitesini arttırmış ve yaşamı uzatmıştır. Maryland Üniversitesi Tıp Merkezinin yayımladığı istatistiklere göre orak hücreli anemiler için ortalama ömür 1973'ten beri 14 yıldan 50 yıla artmıştır. Kadınlarda beklenen ömür erkeklerden uzundur.

Önleme

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Taşıyıcı olabileceğinizden şüpheleniyorsanız bir genetik danışmana başvurun. Danışman olası tedaviler, önlemler ve üremeyle ilgili seçenekleri anlamanıza yardımcı olabilir.

Reklam Seçimleri
Reklam Seçimleri
image beaconimage beaconimage beacon