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北榮受贈基因儀器 逾萬疾病可測

台灣醒報 標誌 台灣醒報 2016/12/29 林亭妤
北榮受贈基因儀器 逾萬疾病可測: 醫事檢驗師操作基因檢測儀器中的「核酸增幅放大反應系統」。(photo by 林亭妤/台灣醒報) © 台灣醒報 醫事檢驗師操作基因檢測儀器中的「核酸增幅放大反應系統」。(photo by 林亭妤/台灣醒報)

【台灣醒報記者林亭妤台北報導】北榮29日接受扶輪社捐贈基因檢測儀器,總額逾200萬元。北榮兒醫部主任宋文舉表示,很多罕見、特殊、遺傳疾病在兒時就已存在,只是沒有外顯症狀可循,等到長大發病後,常已錯過治療黃金期。北榮遺傳諮詢中心主任牛道明說,罕病若能早期發現治療,可能終其一生都不發病,顯見基因檢測的重要性。

「先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要曾有1人發病,家族人士就能藉著基因檢測,早期發現自身是否具有缺陷的基因並提早治療,延緩疾病進程。」牛道明指出,較為國人所熟知的先天代謝性疾病如蠶豆症、甲狀腺疾病等,而其他先天性疾病更高達4000多種,種類繁多且確診不易。

北榮醫事檢驗師張勝凱操作基因檢測儀器「核酸增幅放大反應系統」時解釋,該系統是將病人的微量DNA融合特殊酵素,使DNA在短時間內快速放大1億倍以上,只要跟遺傳、基因、甚至基因突變的相關疾病,該系統全都可以檢測出來,種類超過1萬種。

牛道明進一步說明,該系統是利用高解析度解離來篩選突變的基因,再利用高解析度溶解區線分析方法快速檢測,可縮短確診時間,檢測數據也可以提高疾病診斷、用藥的效率和準確度。

「若能趁早透過基因檢測出罕見疾病,就能減少誤診次數。」一名罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的患者陳小姐,從小就有四肢疼痛的情況,走路時都會感到針刺般的灼痛,但早前卻一直被誤診為痛風,導致後來終於確診罹患罕病時,腎臟已經出現不可逆的傷害「腎蛋白尿」。

牛道明提醒,法布瑞氏症晚治療的風險,在於人體器官會出現不可逆的傷害,嚴重者如腎衰竭、心臟肥大伴有心律不整、眼部病變白內障等,而這些都可以透過基因檢測的提早確診並用藥物避免,「只要控制得早,一輩子可以都不發病。」

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