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手腳痛如針猛刺 她因兒子發現罹罕病

中央通訊社 標誌中央通訊社 2016/12/29 張茗喧

(中央社記者張茗喧台北29日電)42歲的陳小姐從小學開始,手腳指尖常出現像被針刺的疼痛,每到換季、變天更嚴重,就醫多年都診斷為痛風,直到8年前大兒子做新生兒檢查,才意外發現罹患罕病「法布瑞氏症」。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種先天代謝性疾病,因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內,患者常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,必須長期以酵素治療,緩解症狀。

法布瑞氏症病友陳小姐受訪時說,她是非常典型的法布瑞氏症患者,從小學5年級開始,手、腳趾的指尖就會突然出現像針刺一般的刺痛,經常痛到沒辦法下床,只能躺在床上等著疼痛紓緩。

除了疼痛,她也因不太會流汗,身體無法散熱,每次上體育課只能上半節就要休息,一旦換季、變天或是發燒,手腳症狀就會更嚴重,多年來就醫都診斷為痛風,卻怎樣都治不好。

直到8年前大兒子出生,做新生兒篩檢時發現有遺傳性疾病「法布瑞氏症」,進一步追查才發現原來她也是患者,多年來手腳刺痛的問題總算得到解答。

「如果沒有生他,我可能一輩子都在疼痛中度過」陳小姐說,她確診後隨即接受核磁共振檢查,發現法布瑞氏症不只帶來疼痛,也讓她的心臟肥大「幾乎是一般女性的1倍厚」,腎臟也有受損,導致多年蛋白尿、血壓高,眼睛也出現角膜色素沈澱。

因家人發現確診的,還有台灣法布瑞氏症病友協會理事長許慶章,今年70多歲的他,50歲做健康檢查時發現有心臟肥大問題,醫師也以為是一般的心臟肥大,僅建議他多運動、少吃油膩食物,「我當時走1、2階樓梯就很喘,根本不可能運動」,只能走一步算一步。

近年因金孫做新生兒篩檢,才發現不只他有「法布瑞氏症」,就連兄弟和妹妹、女兒都是患者,經治療已經緩解許多。

牛道明指出,「法布瑞氏症」是非常容易被誤診的疾病,因突變基因附著在X染色體上,因此男性的症狀通常比女性嚴重,通常會在40歲以後陸續發病,超過60歲後更高達8成有心臟肥大問題,而女性則約有1/3終生都不會發病,呼籲有心臟肥大的患者都應提高警覺,真的擔心可到醫院做基因篩檢。1051229

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