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年輕人3次腦中風 竟是粒線體基因突變

華人健康網 華人健康網 2016/2/26 記者駱慧雯/台北報導

多次腦中風發作,竟可能是罕見疾病的徵兆!1名28歲陳姓男子,5年來發生3次腦中風,最近2次僅相隔2個月,經醫師瞭解疾病史和一連串檢查後,終於發現是一種罕見的粒線體疾病,關鍵在於粒線體A3243G基因突變,目前沒有根治的方法。

蔡宗璋醫師指出年輕男子的腦中風病灶。(圖片提供/衛福部台中醫院) © 由 華人健康網 提供 蔡宗璋醫師指出年輕男子的腦中風病灶。(圖片提供/衛福部台中醫院)

不尋常!年輕男子5年3次腦中風

收治病例的衛生福利部台中醫院罕見神經退化疾病照護中心主任、神經內科醫師蔡宗璋表示,男子是在某日清晨被家人發現突然痙癴、意識不清,因癲癇發作而緊急送急診,診斷為急性腦中風併發癲癇發作,後續在門診追蹤治療。

沒想到,出院2個月左右,男子又突然發生劇烈頭痛、說話顛三倒四、右側肢體明顯無力,而這是他的第3次腦中風發作。第1次腦中風發生於5年前,第2次則是2個月前癲癇發作那一次。

(圖片提供/衛福部台中醫院) © 由 華人健康網 提供 (圖片提供/衛福部台中醫院)

粒腺體基因突變 目前治療無法根治

28歲年輕人,在過去短短5年內出現3次腦中風,情況相當不尋常,進一步追查才發現患者3次腦中風病史,每次腦部核磁共振造影檢查都發現腦部有病灶,但是第3次的核磁共振結果,卻發現前2次的腦中風病灶竟然都復原良好,沒有造成嚴重的腦組織永久性缺損,加上患者宿有心律不整、年輕型第二型糖尿病、經常性頭痛,這些看似不相關的病症,卻很可能有個共同的病因,那就是粒線體疾病。

罕見的粒線體疾病目前仍無根治方法,只能控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。 © 由 華人健康網 提供 罕見的粒線體疾病目前仍無根治方法,只能控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。

男子再經特殊檢查和粒線體基因檢測,確定是粒線體A3243G突變基因所引起的罕見粒線體疾病。但是,此疾病目前仍無根治方法,只能控制血糖、控制癲癇發作,以及預防再度腦中風。

蔡宗璋醫師提醒,在治療方面,雖然粒線體疾病目前仍無根治方法,且個人生活型態也會影響病症的表現,包括:睡眠不足、熬夜、過度耗用體能和飲食不定的生活型態,都會讓疾病快速惡化,因此建議罹患此病的病友,必須了解此疾病的特殊表現,不能只仰賴藥物治療,更不要聽信不明偏方,以免加速疾病惡化。也不要隨意使用藥品或保健食品,以免花錢又傷身。

粒線體A3243G基因突變 屬於母系遺傳

蔡宗璋醫師表示,粒線體是一種細胞內的構造,主司將體內的葡萄糖轉化為ATP,是細胞運作時所必需的能量來源。當粒線體產生疾病時,症狀將遍布全身,因此臨床病症呈多樣性而無固定的表現型,但其中以高度耗用能量的器官最先發生症狀,例如腦部、心肌、骨骼肌和腎臟。

粒線體疾病原因分為遺傳型或後天獲得型,其中遺傳型粒線體疾病是政府公告的罕見疾病之一。此病的遺傳型式很特殊,為母系遺傳。而該男子的粒線體A3243G型突變基因,也是發生在東亞人族群中最常見的粒線體基因變異型之一。

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