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新手父母必看 一次搞懂新生兒篩檢

DO_NOT_USE_華人健康網DO_NOT_USE_華人健康網 2016/2/26 圖文提供/媽咪寶貝
新手父母必看 一次搞懂新生兒篩檢 © 由 華人健康網 提供 新手父母必看 一次搞懂新生兒篩檢

歷經40週的孕期,媽咪總算順利卸貨,迎接可愛的新生命。不過,對於寶寶接踵而至的健康檢查──新生兒篩檢,感到萬分疑惑,檢查項目不僅繁多、複雜,還分成政府指定與自費選擇兩種。到底父母應該如何怎麼選擇?他們分別具備哪些優點?本月份就要帶領爸比媽咪來看懂新生兒健康檢查!

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選擇性自費項目

究竟選擇性自費項目有哪些?以下為爸比媽咪做說明:

串聯質譜儀先驅篩檢疾病

透過串聯質譜儀可篩檢出以下15種先天胺基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病,包括短鏈脂肪酸代謝異常、長鏈脂肪酸代謝異常、卡尼丁(肉鹼)吸收障礙、卡尼丁結合酵素缺乏、卡尼丁穿透障礙、丙酸血症、C5-OH上升相關疾病、瓜胺酸血症(第一、二型)、酪胺酸血症(第二、三型)、精胺丁二酸酶缺乏症、精胺酸血症、高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HHH症候群)、其他疾病、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第二型。由於多半為十分罕見之疾病,故僅列出項目供參考。

龐貝氏症

機率:全球4萬分之一

此為一種罕見的遺傳疾病,因為缺乏負責分解肝醣的酵素,進而使堆積的肝醣傷害細胞與肌肉功能,因此,龐貝氏症患者常有肌肉萎縮等肌肉方面疾病。在嬰兒時期患有此症,將是最危險且最嚴重的狀況,很可能導致寶寶畢生無法行走,甚至心臟衰竭而死亡。

法布瑞氏症

機率:全球男性4萬分之一

此症乃是因為酵素的基因缺陷,導致部分脂質無法被代謝,進而堆積於血管內皮細胞上,傷害神經系統,造成心臟、腎臟等部位病變。此症患者常有四肢劇烈疼痛症狀,在嬰幼兒時期還可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。

嚴重複合型免疫缺乏症

機率:尚在評估中。

此為免疫系統有缺陷,導致無法抵抗外在的細菌與病毒,患有此症的寶寶容易感染各種細菌、病毒與黴菌,常伴隨慢性腹瀉與生長問題。若延遲治療,嚴重者可能導致死亡,但若及早發現,75~90%以上的嬰兒可以存活。

其他非串聯質譜儀篩檢代謝疾病

這部分包括SMA脊髓性肌肉萎縮症、GD高雪氏症、MPSI黏多醣症第一型、BD生物素酵素缺乏症等。

常規、自選,費用差很大?

國健署針對指定的11種新生兒篩檢項目會補助200元費用給每位寶寶,只要在出生30天內進行檢驗、父母其中任何一方為中華民國國民,就能獲得補助。至於各項檢查費用,以臺北病理中心為例(僅供參考):

• 國民健康署規定之11項指定項目:700元。

• 串聯質譜儀篩檢項目:400元。

• 龐貝氏症&法布瑞氏症:200元。

• 嚴重複合型免疫缺乏症:250元。

• 其他項目單獨檢驗各100元。

*全文內容請參考:【媽咪寶貝】

原文網址 http://www.top1health.com/Article/304/36773

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