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聽損兒逾6成基因遺傳 1滴血找真相

華人健康網 華人健康網 2015/12/23 記者張世傑/台北報導

調查指出,國內新生兒聽力障礙,有高達6成是因先天性基因遺傳所影響。醫師指出,聽力損失若未及早積極介入治療,對於嬰幼兒聽覺語言的發展,將產生不可逆的負面影響。目前可利用基因篩檢,早期發現治療。

郭雲鼎醫師(如圖)指出,國內新生兒聽力障礙,逾6成是先天性基因遺傳所致。 © 由 華人健康網 提供 郭雲鼎醫師(如圖)指出,國內新生兒聽力障礙,逾6成是先天性基因遺傳所致。

衛生福利部雙和醫院兒科部主任郭雲鼎指出,聽力損失的原因分為2種,高達6成是先天遺傳基因影響,即便是聽力正常的夫妻,由於攜帶了聽損基因,仍可能面臨生育出聽損兒的風險。

1滴血篩檢 找耳聾基因 

另一種聽損原因是受後天環境因素,例如小孩在感冒時遭到細菌病毒感染、外耳或中耳發炎,或是外傷。或是由藥物所引起感覺神經性聽力喪失,主要是因為傷害了耳蝸或是聽覺神經後,所造成的藥物不良反應。

基本上,造成聽損基因多達300多種,但國內聽損兒的基因變異以GJB2、SLC26A4及粒線體12SrRNA等3個基因、4個點位最多,已涵蓋8成以上基因突變,因此只要在新生兒篩檢時,採幾滴腳跟血,利用血片取得寶寶的DNA,即可檢查。

發展遲緩兒 聽力有障礙

郭雲鼎醫師強調,聽力發展與語言學習密不可分,3歲以前是兒童聽覺發展重要階段,語言發展則是4到5歲,有些小朋友語言發展遲緩,是因為聽力障礙所致,如能把握6個月前的聽力矯正黃金期,有助寶寶語言學習與社會技巧發展。

目前政府補助新生兒聽力篩檢,以傳統儀器檢測,主要用頻率去刺激腦幹,看腦波的變化,但易有「偽陽性」與「偽陰性」的問題,尤其有的聽損是因服用抗生素,導致聽力越來越糟,若能提早發現帶有相關基因,就可避免。

4到5歲小朋友語言發展遲緩,多是因為聽力障礙所致。 © 由 華人健康網 提供 4到5歲小朋友語言發展遲緩,多是因為聽力障礙所致。

新生兒篩檢 別亂槍打鳥

而新生兒篩檢就像「健康檢查」,「亂槍打鳥」說不定會不小心找到先天性疾病。但家長想自費替寶寶篩檢,仍應視經濟能力而定,畢竟篩檢出有相關基因,也不代表會立刻發病,反而因為找到變異的基因,平添身心壓力,把自己搞得很辛苦。

問題:知道胎兒有聽力缺損的基因,是否可以合法墮胎?

郭雲鼎醫師強調,基本上,聽力篩檢與耳聾基因檢測主要是新生兒的聽損篩檢工具,一旦發現有聽損問題,透過配戴助聽器,或人工電子耳等方式,早期介入治療,可避免日後聽語學習、社會互動技巧障礙等,因此沒有墮胎問題。

不過,如果父母確定第1胎已有基因變異者,懷第2胎時,可透過懷孕第10至11週的絨毛膜,或第16至18週的羊水進一步化驗,以DNA做基因點位變異篩檢,了解腹中胎兒的聽力基因是否異常。一般而言,若父母皆為隱性遺傳基因變異的之帶因者,寶寶有1/4的機率可能基因異常,此時可合法墮胎。

健康吉美健檢中心慶祝成立10周年,將價值36萬的120份聽損基因篩檢,公益捐贈雅文基金會。(攝影/記者張世傑) © 由 華人健康網 提供 健康吉美健檢中心慶祝成立10周年,將價值36萬的120份聽損基因篩檢,公益捐贈雅文基金會。(攝影/記者張世傑)

有鑑於此,健康吉美健檢中心慶祝成立10周年,特舉辦「公益‧篩檢‧健康捐」記者會,將價值36萬的120份聽損基因篩檢,公益捐贈雅文基金會。院長楊培鎮指出,現行新生兒聽力篩檢技術若搭配基因篩檢,可使偵測聽損的準確率提升一倍,可讓聽損兒及早配戴助聽器或裝置人工電子耳,可避免錯失6個月前的語言聽力發展關鍵階段,使聽損兒獲得正常的語言與身心發展。

雅文基金會執行董事陳景松表示,台灣嬰兒罹患中度與重度聽損的比率約3/1000;若加上輕度聽損與較晚發病者,比率可高達1%到5%。然而現行聽力篩檢普及率僅40%到50%,且難以偵測輕度聽損、晚發性聽損,使不少聽損兒錯失「聽語」治療時機。

隨著基因篩檢技術的進步,耳聾基因變異在兒童聽力損傷中扮演重要角色,透過採集新生兒腳跟血,進行基因篩檢,搭配現有傳統聽力篩檢後,可再多偵測出1倍的聽損兒或高危險群,需要大家一起來努力。

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