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身高154公分!罕病女孩化身心靈巨人

DO_NOT_USE_華人健康網DO_NOT_USE_華人健康網 2016/2/28 記者駱慧雯/台北報導
柯聿馨理事長分享個人的成長歷程,並鼓勵透納氏病童及家屬。(圖片提供/彰化基督教醫院) © 由 華人健康網 提供 柯聿馨理事長分享個人的成長歷程,並鼓勵透納氏病童及家屬。(圖片提供/彰化基督教醫院)

小小的身軀裡蘊藏著巨大的正向能量,她就是現任的高雄市透納氏關愛協會理事長—柯聿馨,今年32歲,身高卻僅有154公分,平時擔任國小特教班老師,細心照顧智能障礙和自閉症的特殊兒童,但在與平常人無異的外表下,她本身就是一名罹患罕見疾病的「透納氏女孩」。

柯聿馨理事長(中)與病童及家屬,27日前往彰化基督教兒童醫院進行聯誼。右為彰基兒醫院長楊瑞成、左為趙美琴醫師。(圖片提供/彰化基督教醫院) © 由 華人健康網 提供 柯聿馨理事長(中)與病童及家屬,27日前往彰化基督教兒童醫院進行聯誼。右為彰基兒醫院長楊瑞成、左為趙美琴醫師。(圖片提供/彰化基督教醫院)

為了長高一點…她從小學會替自己打針

柯聿馨於1984年出生於高雄,從小因為身體狀況不好常進出醫院,隱約覺得生長速度較同齡孩子緩慢,卻始終找不到病因,直到小學三年級才確定罹患「透納氏症」,從此每天需每天固定時間施打生長激素,剛開始由媽媽幫她在大腿上施打,後來自己也要勇敢學會給自己打針。

現在身高只有154公分的柯聿馨表示,雖然生長激素的針頭很小,但當時年紀還小,每天要打針時還是很害怕、抗拒,所幸生長激素的治療奏效,國小三年級時身高119公分,在施打一年後,長了8公分之多。

感同身受!柯聿馨立志照護特殊兒童

除了身材矮小之外,透納氏女孩還有卵巢提早老化的問題,可能無法有月經或其他的第二性徵,柯聿馨也是一樣,因此她在青春期、生長激素的成效遞減之後,開始補充女性荷爾蒙和黃體激素。柯聿馨未來需持續補充黃體激素直到更年期。

雖然外觀和生活與正常人無異,行為表現及智力發展也都很正常,不過,因為自己是特殊孩童,深刻瞭解成長過程可能面臨的問題,以及家長陪伴孩子過程中的辛苦,加上透納氏症在生育上懷孕機率小、風險太高,種種因素讓柯聿馨下定決心不生小孩,毅然投入特教行列,熱心協助特殊兒童和其家屬。

什麼是透納氏症?

彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示,透納氏症候群(Turner Syndrome)為X染色體部份或整條缺乏,卵巢功能以數倍於常人的速度衰退,這種變化自胎兒時期一直延續到出生後。如無治療,可能造成身材矮小、卵巢功能不良,及某些外觀特徵(如蹼狀頸、淋巴腫、後髮際低等),或心臟、腎臟等先天畸形;做染色體核型檢查即可診斷。

一旦確診為透納氏症,應盡快接受治療,若治療得當,病友的生活幾乎與平常人無異。而治療方式主要按成長階段而分,孩童期最好在6歲以後(不要超過14歲)開始注射生長激素,並由醫師評估生長狀況,依據評估結果進行治療,配合心臟腎臟功能和其他健康狀態的定期追蹤。青春期除了持續評估生長狀況以進行治療之外,為了促成女性第二性徵的發展,可使用口服或注射生長激素,或是使用女性荷爾蒙和黃體素治療。

至於透納氏女孩的生育問題,趙美琴醫師表示,因為基因缺陷使卵巢萎縮、子宮發育不全,僅有極少數病友可能自然受孕;即使受孕,病友也可能由於身體的先天性缺陷,使得懷孕及生產過程併發症特別多,故妊娠中也須進行周詳產檢,以確保母嬰的健康狀況。

原文網址 http://www.top1health.com/Article/236/36834

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