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二十多歲男子多次腦中風 原來粒線體基因突變

中國廣播公司 標誌 中國廣播公司 2016/2/26
二十多歲男子多次腦中風 原來粒線體基因突變 © 中國廣播公司 二十多歲男子多次腦中風 原來粒線體基因突變

台中一名28歲男子,6年前心律不整,就醫治療、5年前有過腦中風病史、兩年前發現罹患糖尿病,最近更是兩個月內,兩度小中風,合併癲癇發作,醫師懷疑病因不尋常,台中醫院進一步檢查發現,原來男子粒線體基因突變,目前沒有根治方法,只能藥物控制。(寇世菁報導)

台中醫院罕見神經退化疾病照護中心主任蔡宗璋表示,這名28歲男子,某天清晨被家人發現全身痙攣,意識不清,由救護車送到台中醫院急診,到院時恢復意識,被診斷癲癇發作。根據瞭解,男子6年前心律不整,就醫治療、5年前有腦中風病史、兩年前發現罹患糖尿病。這次癲癇發作,初步懷疑是中風後遺症併發癲癇症,住院治療後恢復良好。不料出院兩個月,再度因為劇烈頭痛,說話顛三倒四、右側肢體明顯無力被家人送醫,診斷為復發急性腦中風住院治療,再次腦部核磁共振造影,檢查結果證實左大腦又有新發生的腦梗塞病灶。

蔡宗璋認為,患者年紀輕輕,卻連續多次腦中風,病因不尋常,而且第3次核磁共振結果發現,前兩次腦中風病灶,竟然都復原良好,沒有造成嚴重的腦組織永久性缺損。由於患者有心律不整、年輕型第二型糖尿病、經常性頭痛等看似不相關病症,醫師懷疑是粒線體疾病,安排核磁共振造影特殊檢查,證實患者腦梗塞病灶區域內的乳酸偵測值異常的高,進一步粒線體基因檢測,證實患者有粒線體A3243G突變基因。

醫師表示,由於目前沒有根治方法,治療上,以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風為主。除藥物之外,生活型態也很重要,因為粒線體以提供能量為主,睡不飽,熬夜,飲食不定,都可能讓疾病惡化。

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