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抽血就能驗癌! 個人化醫療爆發四大趨勢

商業周刊  標誌 商業周刊 5 天前 撰文者:蔡靚萱

十一月十五日,位於美國波士頓的哈佛醫學院裡,正舉行著個人化醫療聯盟(PMC)年度大會。這天,年度大獎頒給了全球基因檢測設備龍頭illumina董事長傅來特利(Jay Flatley),他的公司全球市占率高達75%,是這波個人化醫療趨勢的最大推手。

一輩子用基因管理健康
未來癌症幾個月便可痊癒

「我想像著,未來每個寶寶一出生就進行基因檢測,把基因圖譜資料記載在健康檔案中,用於管理健康、早期發現自閉症等。」傅來特利描繪著他理想中的未來世界。

「當這群人長大成家,透過比對新婚夫婦基因圖譜,預估遺傳疾病風險,為他們挑選出健康胚胎。」

「到了四十二歲時,其中可能有人出現嚴重中年危機、懷疑自己的價值而陷入憂鬱。這時,醫師透過比對基因圖譜,在資料庫尋找出有類似症狀的病例,配對出相應的療法,讓這個病患趕快恢復元氣。」

「六十五歲,透過定期抽血篩檢,有人可能因此發現零期癌。醫師透過為癌細胞與身體腸道菌叢做基因解碼,量身打造出個人化療法。這時候,醫師不是說你只剩幾個月可活,標準台詞將改為:你一個月後就可痊癒。」

這要是從別人嘴裡說出來,可能像是做白日夢,但由傅來特利所處的產業高度來看,夢想成真的日子可能就在不遠處。在他的帶領下,illumina公司已將人類全基因圖譜解碼的成本,從每次數萬美元降到只需八百美元,並預告數年後將實現一百美元目標。

個人化醫療聯盟總裁亞伯拉罕(Edward Abrahams)指出,2003年首個人類基因圖譜解碼完成後,醫界就預言,醫療將從所有人吃一樣的藥,轉變為量身訂做的個人化醫療。

如今,2017年可說是個人化醫療/精準醫療的爆發年。五月,默沙東(MSD)藥廠知名的抗黑色素瘤藥物Keytruda獲美國食品暨藥物管理局(FDA)核准新適應症,成為首度將癌症分類從器官解放出來的重要里程碑。只要基因檢測配對成功,不論腫瘤位於腦、肺還是任何位置,都可適用此藥。

基因檢測將標準化
可望成為個人化醫療標配

六月,FDA首次核准次世代基因定序(NGS)檢測應用。次世代基因定序雖然是目前最主流的基因檢測方式,廣泛用於產前孕前、癌症標靶用藥配對,但因FDA並未強制納入監管,業界亂象叢生。發出首張核准證照,代表它已著手將基因檢測標準化。

這個趨勢更已反映在股價上。美國生技股近來表現不佳,但個人化醫療公司股價大漲,包括基礎醫學公司(Foundation Medicine)、Loxo Oncology、Blueprint Medicines、Ignyta今年來漲幅高達五成甚至一倍。

而正如傅來特利的想像世界所描繪,抽血驗癌與腸道菌叢的重要性,也在今年逐漸浮現。《商業周刊》記者直擊個人化醫療聯盟年會,發現四大領域的新趨勢最受矚目。

第一,新指標助攻免疫療法。標靶藥與免疫療法是當前癌症治療的兩大發展重點,前者是以藥物殺死帶有特定突變基因的癌細胞,後者是為身體的免疫系統裝上「導航」,用自身免疫機制攻擊具突變基因的癌細胞。新提出的腫瘤突變負荷指標(TMB),則測出癌細胞內基因突變總量,也就是容易被免疫系統盯上的程度,被視為評估免疫療法效果的新利器。

第二,腸道菌叢可用於治療癌症。正當坊間保健食品仍以補充腸子內的好菌來宣傳解決便秘、過敏的當下,腫瘤醫學界正在討論用菌叢治療癌症。十一月初,知名期刊《科學》(Science)登出兩篇研究指出,腸道菌會影響免疫療法的效果,腸道菌種越多的癌症患者,接受免疫療法效果越好。

第三,透過抽血檢驗癌症。目前癌症基因檢驗技術仍以實體腫瘤的切片為主,但對於無法做切片、找不到腫瘤、初期癌症病患,透過抽血的液態切片將是一大福音,未來更可演變成定期健檢追蹤癌症的工具。目前包括基礎醫學公司已推出液態切片檢測商業應用, illumina轉投資的聖杯(Grail)公司,則已獲得微軟創辦人蓋茲(Bill Gates)、亞馬遜創辦人貝佐斯(Jeff Bezos)和Google創投資金發展液態切片。

第四,為出現癌轉移、卻還找不到原始腫瘤位置的病患找到療法。這類癌症約占所有癌症的5%,因找不到發病處,僅四分之一患者能存活超過一年。但透過基因檢測配對標靶藥物,就能治療。這也是今年五月FDA核准Keytruda適用所有癌症如此重要的原因之一。

正在進行臨床試驗的新藥中,已有高達約40%屬於應用基因資訊的個人化醫療,在腫瘤用藥方面,這個比率更高達75%。隨數據量越來越大、分析技術越來越好,基因檢測將成為個人化診斷與治療的標準配備。

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全球基因檢測設備龍頭illumina董事長傅來特利(圖)提出,解碼腸道菌叢基因,將對癌症治療帶來重要突破。 © 由 Home Media Group LTD., Cite Branch 提供 全球基因檢測設備龍頭illumina董事長傅來特利(圖)提出,解碼腸道菌叢基因,將對癌症治療帶來重要突破。

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