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Identifican un nuevo síndrome de inmunodeficiencia humana

logotipo de QUO QUO 18/10/2018
© Cardinez et al., 2018

Investigadores de Australia y Japón han descubierto un nuevo síndrome de inmunodeficiencia humana en dos pacientes en continentes separados. El estudio, publicado en el Journal of Experimental Medicine, revela que una mutación en un gen llamado IKBKB altera el sistema inmunológico, lo que provoca una inflamación excesiva y la pérdida de glóbulos blancos T y B.

Las mutaciones genéticas pueden causar una amplia variedad de deficiencias inmunitarias graves y hereditarias que comienzan en el nacimiento o en la primera infancia. Pero las causas de otras enfermedades inmunitarias más esporádicas, incluidas las inmunodeficiencias más, leves que pueden desarrollarse más adelante en la vida, siguen siendo poco conocidas. Los científicos, liderados por Matthew C. Cook y Hirokazu Kanegane, analizaron un grupo de pacientes inmunodeficientes en Australia y Japón e identificaron dos no relacionados, uno en cada país, que portaban una mutación idéntica en un gen llamado IKBKB.

Ambos pacientes parecían haber desarrollado la mutación en lugar de heredarla de sus padres. Sus síntomas eran ligeramente diferentes, pero ambos eran susceptibles a infecciones recurrentes y mostraban signos de inflamación excesiva. Los dos tenían un número reducido de células B productoras de anticuerpos y dos tipos de células T efectoras que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. Sin embargo, las células T que quedaron parecían ser más propensas a la activación.

El gen IKBKB codifica una enzima llamada IKK2 que controla el desarrollo y la activación de los glóbulos blancos. Se sabe que las mutaciones que inhiben la señalización de IKK2 y NF-kB causan graves deficiencias inmunitarias. Pero la mutación encontrada en los dos pacientes parece resultar en una forma hiperactiva de IKK2 que aumenta la señalización de las células NF-kB.

“Nuestros resultados – explica Kanegane – muestran que una mutación no hereditaria en IKBKB aumenta la función de IKK2 y da como resultado un síndrome de inmunodeficiencia combinada que afecta tanto a las células T como a las células B. Pudimos confirmar esto mediante la ingeniería de una mutación equivalente en ratones. En el futuro, esta estrategia debería ser importante para investigar las intervenciones para una terapia personalizada”.

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