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Carenza di fattore II

23/05/2014 Janet Barwell and Winnie Yu
Healthline Image © Carenza di fattore II Healthline Image

Panoramica

La carenza di fattore II è un disturbo della coagulazione del sangue molto raro che risulta in un sanguinamento eccessivo o prolungato dopo un trauma o un intervento chirurgico. Il fattore II, noto anche come protrombina, è una proteina prodotta nel fegato che svolge un ruolo essenziale nella coagulazione del sangue. È uno dei circa 13 fattori della coagulazione coinvolti nella formazione dei coaguli di sangue.

Coagulazione del sangue normale

Per capire la carenza di fattore II, è bene conoscere il ruolo del fattore II (protrombina) e della sua versione attivata, il fattore IIa (trombina), nella normale coagulazione del sangue che si verifica in quattro stadi:

Vasocostrizione

Una ferita o un intervento chirurgico provocano la rottura di vasi sanguigni. che si restringono immediatamente per rallentare la perdita di sangue. In seguito, i vasi danneggiati rilasciano delle cellule speciali nel torrente ematico, che istruiscono le piastrine e i fattori della coagulazione presenti nel sangue a recarsi nel punto in cui si è verificata la ferita.

Formazione di un tappo di piastrine

Le piastrine presenti nel sangue (corpuscoli del sangue specializzati, responsabili della coagulazione) sono i primi elementi ad arrivare nel punto in cui un vaso sanguigno è stato danneggiato, dove aderiscono al vaso stesso e tra di loro creando una toppa temporanea sopra la ferita. Il primo stadio della coagulazione è noto come emostasi primaria.

Formazione di un tappo di fibrina

Una volta che le piastrine hanno formato un tappo temporaneo, il fattore II della coagulazione (protrombina) si trasforma nella sua versione attivata, il fattore IIa (trombina). Il fattore IIa fa sì che il fattore I (fibrinogeno) crei una proteina filamentosa chiamata fibrina. La fibrina si avvolge e intorno e internamente al coagulo temporaneo fino a trasformarlo in un robusto coagulo di fibrina. Questo nuovo coagulo sigilla il vaso sanguigno rotto e crea un rivestimento protettivo sopra la ferita, un fenomeno altrimenti noto come emostasi secondaria.

Guarigione della ferita e dissoluzione del tappo di fibrina

Dopo alcuni giorni, il coagulo di fibrina inizia a restringersi, riunendo i bordi della ferita per promuovere la crescita di nuovo tessuto. Mano a mano che il nuovo tessuto chiude la ferita, il coagulo di fibrina si dissolve.

Se non si dispone di una quantità sufficiente di fattore II, l'organismo non è in grado di formare correttamente i coaguli di fibrina secondari, da cui consegue il sanguinamento prolungato ed eccessivo.

Cause

La carenza di fattore II può essere ereditata o anche acquisita in seguito a una malattia, l'assunzione di farmaci una risposta autoimmune

La carenza ereditaria del fattore II è molto rara ed è causata da un gene recessivo, per cui entrambi i genitori devono essere portatori del gene per trasmetterlo ai figli. Nel mondo sono noti solo 26 casi di carenza ereditaria del fattore II.

La carenza acquisita del fattore II è causata solitamente da una patologia di base, fra cui:

  • carenza di vitamina K
  • malattia del fegato
  • farmaci come anticoagulanti, warfarin, o Coumadin
  • produzione di inibitori autoimmuni che disattivano i fattori della coagulazione altrimenti funzionanti

Sintomi

I sintomi variano da lievi a gravi. Nei casi molto leggeri, la coagulazione del sangue può essere semplicemente più lenta del normale.

Nei casi gravi, i sintomi della carenza di fattore II possono comprendere:

  • sanguinamento dal moncone ombelicale alla nascita
  • lividi ingiustificati
  • sanguinamento anomalo dopo il parto, un intervento chirurgico o una lesione
  • sanguinamento dal naso
  • gengive che sanguinano
  • ciclo mestruale abbondante o prolungato
  • emorragie interne a carico di organi, muscoli, cranio o cervello (relativamente raro)

Diagnosi

La diagnosi di carenza di fattore II si basa sulla storia clinica del paziente, su eventuali precedenti familiari riguardanti problemi di sanguinamento e su esami di laboratorio. Le indagini di laboratorio per i disturbi della coagulazione includono:

  • Dosaggio dei fattori della coagulazione per determinare la prestazione di fattori specifici, per identificare quelli mancanti o scarsamente performanti.
  • Dosaggio del fattore II per determinarne i livelli nel sangue.
  • Tempo di protrombina (PT), per misurare i livelli dei fattori I, II, V, VII e X in base alla velocità di coagulazione del sangue.
  • Tempo di tromboplastina parziale (PTT), per misurare i livelli dei fattori VIII, IX, XI, XII e di von Willebrand in base alla velocità di coagulazione del sangue.
  • Altri esami per determinare le eventuali patologie di base che potrebbero aver causato il disturbo della coagulazione.

Trattamento

Il trattamento della carenza di fattore II si focalizza sul controllo del sanguinamento, sul trattamento delle patologie di base e su misure preventive prima di interventi chirurgici o procedure odontoiatriche invasive.

Controllo del sanguinamento

Il trattamento degli episodi di sanguinamento può includere infusioni del complesso di protrombina, una miscela del fattore II (protrombina) e di altri fattori della coagulazione al fine di aumentare la capacità coagulativa. In passato si usavano trasfusioni di plasma fresco congelato (PFC) che oggi sono meno frequenti grazie alle alternative a minor rischio.

Trattamento delle patologie di base

Una volta che l'emorragia è sotto controllo, si possono trattare le condizioni di base che compromettono la funzione delle piastrine. Se la condizione di base non può essere risolta, il bersaglio del trattamento si sposta sulla gestione dei sintomi e degli effetti del disturbo della coagulazione.

Profilassi prima di un intervento chirurgico

In previsione di interventi chirurgici o procedure invasive può essere necessario procedere a infusioni dei fattori della coagulazione o altri trattamenti per ridurre al minimo il rischio di sanguinamento.

A lungo termine

Con un controllo idoneo, si può condurre una vita normale e sana anche con una carenza di fattore II da lieve a moderata. Se il deficit è grave, è necessario lavorare a stretto contatto con l'ematologo per tutta la vita al fine di ridurre il rischio di sanguinamento e controllare gli episodi emorragici.

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